有这样一群孩子，他们不能像其他小朋友一样奔跑嬉戏，甚至不能自己站立或坐起来看看这个世界。他们当中，有因运动神经元变性而导致的脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，简称SMA），有周围神经病变引起的遗传性运动感觉神经病，急性/慢性炎症性脱髓鞘性多神经根神经病，也有神经肌肉传递障碍性疾病如重症肌无力、先天性肌无力综合征，还有因肌肉本身病变而导致的各种先天性肌病、肌营养不良、代谢性肌病、炎症性肌病等。   

这些疾病中很多是遗传病，由基因突变所致，目前虽然有很多基因治疗在研究中，但都还处在研发或早期临床试验阶段，也就是说，目前这些疾病还不能根治。虽然这些疾病多数致残致死率高，但是很多孩子智力正常甚至超常，他们有着天使般的笑容，有着对生活的热爱和渴望。近年来，大家对健康有了新的定义，即健康是能够适应和自我控制的能力。也就是说如果我们能够适应环境或者有能够适应环境的方法，那么我们就是健康的。所以，我们的目的是帮助这些慢病患者更好地适应环境和控制自己。这些患有神经肌肉病的孩子的期望值和我们不同，他们虽然不能尽情奔跑，但在家庭、社会的支持下，在活动自如的辅助设备和网络的帮助下，他们仍然可以获得教育，有自己的爱好，可以做一些力所能及的工作。因此如果我们给这些孩子心理与生理上的支持、可及的教育和规范的医疗，即使坐在轮椅上戴着呼吸机，他们同样可以过得很精彩。

这些疾病除了累及周围神经或骨骼肌外，呼吸肌和心肌也可能同时受累，另外长期肌无力还会导致继发性的骨关节变形，而其中脊柱的变形又会加重呼吸的问题，事实上呼吸或心脏的功能衰竭往往才是这类患者的直接死亡原因。因此早期的呼吸、心脏和脊柱关节的管理以及康复指导对于治疗和预后非常重要，需要长期综合治疗。但由于这类患者往往行动不便，来回奔走于几个不同时间的门诊非常困难，外加部分检查等待时间较长，患者或家长往往就放弃了就诊，没有定期针对呼吸、骨关节进行评估和治疗，也没有定期进行康复训练，以至于很快发展到呼吸衰竭。另外，由于这类疾病发病率很低，均属于罕见病，它们的呼吸、关节并发症也有各自的特点，并有一系列成熟的评估方式和治疗标准，但普通的呼吸科、骨科医师可能并不了解这类疾病，因此非常需要具备这方面专业知识的医师来进行相关的评估和治疗。

北大医院从2016年10月13日起开始设立儿童神经肌肉病联合门诊，旨在提供一站式服务。在同一诊室里，儿科熊晖教授（小儿神经专业）、呼吸和危重症医学科阙呈立教授、康复医学科黄真主任医师、秦伦技师以及他们的团队同时为患者进行诊治，免去了家长抱着行动不便的孩子来回奔波的辛苦，另外，几个学科的医师们也可以更有效地对治疗方案进行沟通、讨论。而更好的消息是，从2017年9月7日起，骨科李淳德主任也加入了联合门诊，相信强强联合的队伍和规范的诊治能够延缓这些疾病的进展，减轻这些不幸的孩子们的痛苦。

目前联合门诊主要的诊治疾病范围包括：脊髓性肌萎缩（SMA）、先天性肌病、先天性肌营养不良（Congenital Muscular Dystrophy，简称CMD）、Duchenne肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy，简称DMD）、肢带型肌营养不良（Limb-girdle muscular dystrophy，简称LGMD）以及其他有相关问题的儿童神经肌肉疾病。

开诊至今，该联合门诊已接诊了33例患者，其中包括SMA19例，CMD7例，先天性肌病2例及多发关节挛缩、其他肌病等。所有患者均进行了临床情况、肌力、运动功能、关节挛缩情况、脊柱侧弯情况的评估，并进行了康复指导。可配合检查的患者（22例）均进行了肺功能检查，9例进行了夜间多导睡眠监测，1例进行骨科手术。评估每个患者的就诊时间为45分钟，各位专家能有充分的时间给患者家庭进行答疑解惑。宽敞的诊室，明亮有序的环境，态度亲切的医生叔叔阿姨们，小患者们在这里放下了常年就诊于医院造成的紧张情绪，能够和医生们更好地互动，配合完成检查，得到医生们的鼓励，也给予了他们更多的信心去克服种种困难。患者家长们也对便捷的就诊流程和良好的就医体验表示非常满意。 

【专家团队介绍】

儿科熊晖教授

北京大学第一医院儿科副主任

主任医师，教授，博士生导师

1993年毕业于北京医科大学临床医学专业，1999年于北京大学医学部获博士学位，2002～2004年国家公派留学日本大阪大学医学遗传学系做博士后。主要从事小儿神经专业的临床、教学和科研工作。现为中华医学会儿科学分会青年委员会副主任委员兼内分泌遗传代谢学组委员，中国妇幼健康研究会儿童发育与疾病专业委员会副主任委员，中国残疾人康复协会听力语言康复专业委员会副主任委员，中国医师协会睡眠医学分会儿科学专业委员会委员、整合医学分会儿科学专业委员会委员，北京医学会罕见病分会常委兼儿童神经肌肉病学组组长，北京医学会遗传学分会委员、儿科分会神经学组委员，中国研究型医院学会罕见病分会理事，国际儿科神经学会会员，国际肌病学会会员，亚太儿科神经学会会员，《儿科药学杂志》、《中华儿科杂志》、《中华实用儿科临床杂志》编委或通讯编委，九三学社中央医药卫生专门委员会委员。主要研究方向为儿童神经肌肉病的基础与临床，多年来一直致力于先天性肌营养不良的临床和发病机制研究。承担多项研究课题包括国家自然科学基金、北京市自然科学基金等，以第一完成人获第二届（2017年）中国妇幼健康科学技术奖的科技成果奖一等奖。

呼吸和危重症医学科阙呈立教授

北京大学第一医院呼吸和危重症医学科副主任，北京大学临床药理研究所副所长

主任医师，教授

1989年毕业于北京医科大学医学系，获医学学士学位。1994年获北京医科大学医学博士学位。曾在加拿大麦吉尔大学Meakins-Christie Labs做博士后进行呼吸生理研究2年余，曾共同参与声音肺量计的研制并获得加拿大专利；在英国伦敦Royal Brompton & Harefield医院做Chevening学者进行临床训练1年。曾在American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine，Journal of Applied Physiology及Thorax上发表文章。目前主要从事肺功能、间质性肺病的临床工作和研究。自2012年开始与北大医院儿科神经组合作，参与儿童神经肌肉病患儿的呼吸管理。目前为中华医学会呼吸分会呼吸生理和肺功能学组成员、中国医师协会呼吸分会肺功能与临床呼吸生理工作委员会副主任委员。

骨科李淳德教

北京大学第一医院骨科主任

主任医师、教授、博士生导师

擅长脊柱退行性疾患、脊柱脊髓损伤、脊柱畸形的矫形等骨科复杂疑难疾病的外科治疗。担任SICOT国际骨科协会成员、AOSPINE ASIA PACIFIC 成员、中华医学会骨科学会委员、中华医学会北京市骨科分会副主任委员、中华医学会骨科分会脊柱学组委员、中华医学会北京市骨科分会常务委员、中华医学会北京市骨科分会脊柱学组副组长、中国医师协会骨科医师分会常务委员、中国医师协会骨科医师分会脊柱工作委员会委员、中国医师协会骨科医师分会脊柱工作委员会胸腰椎工作组委员、中国医师协会骨科医师分会脊柱畸形工作组委员、中国康复医学会脊柱脊髓专业委员会常务委员。《中华外科杂志》编委、《中国矫形外科杂志》编委，《中国骨与关节杂志》常务编委，《医学参考报骨科频道》常务编委、《中华医学杂志》审稿编委、《SPINE杂志》中文版编委、《中国脊柱畸形杂志》常务编委、《中国脊柱脊髓杂志》编委。

康复医学科黄真主任医师

北京大学第一医院康复医学科副主任

主任医师、副教授、博士生导师

现任中国康复医学会理事兼儿童康复专业委员会副主任委员、中国医师协会康复医师分会委员兼儿童康复专业委员会副主任委员、中国残疾人康复协会小儿脑瘫康复专业委员会常务委员、北京康复医学会常务理事兼儿童康复专业委员会主任委员、中国女医师协会康复医学专业委员会副主任委员、中华医学会儿科学分会康复医学组委员、《中国康复医学杂志》和《中华物理医学与康复杂志》编委会委员。发表论文50篇。参与翻译原著和著书共34部，其中主译7部，副主译1部，主编1部，副主编7部。

康复医学科秦伦治疗师

北京大学第一医院康复医学科，主管技师

首都医科大学康复治疗专业本科，北京大学康复医学和理疗学硕士，北京康复医学会儿童专业委员会委员、北京医学会罕见病分会儿童神经肌肉病专业组委员，通过麦肯基国际力学学院A-C课程

认征，通过中国物理治疗师资质培训认证。承担院级基金研究DMD运动功能一项，发表于国内核心期刊论文数篇。

专业特长：

小儿神经肌肉疾病、罕见病康复评估与治疗；婴幼儿运动发育状态评估和干预康复计划的制定。运用McKenzie技术、Maitland技术、Mulligan技术、肌筋膜手法和正骨推拿相结合，治疗各种肌肉骨骼系统疾病，骨科术后恢复，制定康复计划和运动处方。

【联合门诊预约方式】

儿童神经肌肉病联合门诊每月开诊一次，出诊时间为每月第一个星期的周四下午1：30。预约方式为电话预约（010-83572341），预约成功后家长到北京大学第一医院门诊办公室（门诊楼5层）办理相关手续。就诊地点为北京大学第一医院门诊楼5层特需会诊中心。由儿科、呼吸和危重症医学科、骨科和康复医学科组成的专家团队联合出诊，提供一站式的诊疗服务。