“当地大夫说我家孩子可能得了肌营养不良，说这病不常见，让到大医院看看。可是也不知道该看哪个科，更不知道找哪个大夫合适，真让人着急。”

　　“别急啊，听说北大医院在国内最早成立了罕见病中心，还可以直接按照罕见病的种类进去挂号，每个专家都有详细的介绍，你不妨试试看。”

　　“太好了，挂号方便，专家齐全，经验丰富，真是患者的福音！”

　　罕见病是众多患病率极低疾病的统称，又称“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）的定义，其为患病人数占总人口0.65～1‰的疾病。目前已确认的罕见病超过7000～10000种，全球预计有3.5亿名罕见病患者。但因我国人口基数庞大，因此罕见病在我国并不“罕见”，总人数可能在2000～6000万之间，需要得到更多的重视与关注。

　　罕见病的诊治在北京大学第一医院已经有几十年的历史，2019年2月25日，在儿科丁洁教授倡议下，北京大学第一医院罕见病中心正式成立，成为国内第一个以大型三级甲等研究型医院为依托，面向全国、走向国际，以临床研究、医疗保障为宗旨的罕见病中心。此后，在罕见病中心主任袁云、副主任熊晖等专家的带领下，全院所有科室均加强了罕见病的诊治工作，其中神经内科、儿科、骨科、康复医学科、风湿免疫科、呼吸和危重症医学科、心血管内科等科室基于前期在罕见病领域临床诊疗、基础研究等方面的优势，大力开展全院罕见病工作建设，凸显罕见病的精准诊治。与此同时，为进一步促进罕见病诊疗，保障罕见病用药基本需求，维护罕见病患者的健康权益，北大医院相继成立罕见病中心管理委员会、罕见病中心专家委员会，全面推动罕见病的临床、教学、科研以及疾病管理工作。

　　罕见病往往存在诊断难、治疗难等挑战，罕见病患者常辗转多家医院多个科室才最终得到确诊。为改善这一现状，减少误诊和节省患者的就医费用，全院相继成立一批罕见病多学科联合门诊（MDT），由全院各个科室的专家联合出诊。同时，借助互联网技术为患者提供一站式、个体化医疗诊治，以提高工作效率和降低患者的就医成本。经过几年的不断探索，罕见病中心优化不同科室的配合，提高单病种罕见病的诊治效率，也依据患者的多系统病情及时进行多学科间的转诊，使以前十几天才解决的问题压缩到1-2天时间，极大提升了罕见病患者的就医体验，也提高了医疗诊治质量。

　　罕见病可以是单个器官的损害，也可以是多系统损害，为方便罕见病患者就医，让罕见病患者可以更加快捷、准确地找到诊治相应疾病的专家或专家团队，北京大学第一医院微信公众号的“门诊挂号”功能模块中全新增添了“罕见病中心”一栏。

　　一、单器官罕见病的就诊

　　在罕见病中心，北京大学第一医院按照不同器官系统设立“神经系统疾病”、“心血管系统疾病”、“肾脏疾病”、“内分泌、营养和代谢疾病”、“骨骼发育异常疾病”、“消化系统疾病”、“血液系统疾病”、“五官科疾病”等选项，并对每位专家的专长方向都进行了详细介绍，患者可以依据自己的病情选择相应科室的专家及时间段进行挂号。

　　二、罕见病的多学科诊治

　　部分罕见病存在多系统损害，比如法布雷病患者存在脑血管病，也在不同时间出现心脏和肾脏损害，在就医过程中，接诊的专家会发现患者存在不同系统的损害，会依据病情替患者联系其他学科的专家进行会诊，为罕见病患者提供更便捷的就医服务，为每一位罕见病患者提供全方位的个体化管理。

　　关爱“罕见”，点亮生命之光，北大医院罕见病中心将始终秉承“厚德尚道”的院训，积极发挥全院各学科协作的优势，持续改进，多点联动，努力为罕见病患者提供更加便捷、高效、精准、专业的多维度、全生命周期的诊疗服务，帮助更多罕见病患者和家庭重新拥抱健康！

　　（罕见病中心、医务处）