3月13日至16日，北大医院儿童医学中心儿童肾内科钟旭辉副教授、王芳主任医师、张琰琴副研究员和中国Alport综合征家长协会的患者代表们受邀参加了在塞浦路斯举办的2024年Alport综合征国际研讨会。

　　北大医院儿童肾内科丁洁教授作为历届Alport综合征国际研讨会组委会专家，积极参与了大会的日程安排、专家邀请、会议征稿及审稿等各个环节。在丁洁教授的推荐下，主办方邀请了更多的中国研究团队在大会上发言和交流，同时邀请了3名中国Alport综合征患者参加了会议交流，充分展示了中国医生、科学家和患者团体围绕Alport综合征诊断、治疗和管理的各项工作进展，并与国际上关注该领域的医生、科学家和患者团体进行了热烈的讨论和交流。

　　今年是举办Alport综合征国际研讨会的第十年。十年来，北大医院儿肾团队亲历并见证了国际国内对Alport综合征这种罕见病的关注、关爱、诊治和研究进展，看到了来自国际国内多学科专家对罕见病临床诊治的不懈努力和取得的成绩。在我国罕见病的推进历程中，Alport综合征已进入2018年卫健委等五部委发布的第一批罕见病目录——这是我国罕见病相关工作里程碑性的举措！

会议主办方致谢丁洁教授等专家

参会人员合影

　　本次参会的中国Alport综合征患者代表中有一位年仅18岁的青少年，她用流利的英语介绍中国Alport综合征患者协会过去这几年的工作和自己精彩的学习生活，与各国青少年患者深度交流，互相学习。她充分展示了中国青少年患者对疾病的接受、积极面对以及乐观迎接诊治过程挑战的阳光心态，引起与会Alport综合征国际大家庭的热烈掌声和极高赞誉。在攻克Alport综合征等罕见病的路上，青年代表着希望，激励着大家继往开来，不断前行。

　　本次大会，钟旭辉副教授进行了“中国儿童肾移植现状”的大会发言；王芳主任医师进行了“如何治疗Alport综合征患者与病程不相符的大量蛋白尿”和“二甲双胍治疗Alport综合征患者的临床试验进展”的大会发言，并主持临床试验专题的内容；张琰琴副研究员进行了“女性Alport综合征患者孕期和产后肾脏病变进展”的大会发言和壁报展示。本次会议专家云集，内容精彩纷呈，涵盖了Alport综合征病理诊断、基因诊断、基因变异致病性研究、命名、药物临床试验、基因治疗等内容。Alport综合征虽为罕见肾脏病，但研讨会的召开充分体现了爱不罕见。

钟旭辉副教授作大会发言

王芳主任医师作大会发言

张琰琴副研究员作大会发言

　　让我们医患携手共同努力，期待Alport综合征患者的明天更加美好！

　　（儿童肾内科 张琰琴）