序号 | 中文名称 | 序号 | 中文名称 |
1 | 21-羟化酶缺乏症 | 62 | Leber遗传性视神经病变 |
2 | 白化病 | 63 | 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
3 | Alport综合征 | 64 | 淋巴管肌瘤病 |
4 | 肌萎缩侧索硬化 | 65 | 赖氨酸尿蛋白不耐受症 |
5 | Angelman氏症候群(天使综合征) | 66 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 |
6 | 精氨酸酶缺乏症 | 67 | 枫糖尿症 |
7 | 热纳综合征(窒息性胸腔失养症) | 68 | 马凡综合征 |
8 | 非典型溶血性尿毒症 | 69 | McCune-Albrigh综合征 |
9 | 自身免疫性脑炎 | 70 | 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
10 | 自身免疫性垂体炎 | 71 | 甲基丙二酸血症 |
11 | 自身免疫性胰岛素受体病 | 72 | 线粒体脑肌病 |
12 | β-酮硫解酶缺乏症 | 73 | 黏多糖贮积症 |
13 | 生物素酶缺乏症 | 74 | 多灶性运动神经病 |
14 | 心脏离子通道病 | 75 | 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
15 | 原发性肉碱缺乏症 | 76 | 多发性硬化 |
16 | Castleman病 | 77 | 多系统萎缩 |
17 | 腓骨肌萎缩症 | 78 | 肌强直性营养不良 |
18 | 瓜氨酸血症 | 79 | N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 |
19 | 先天性肾上腺发育不良 | 80 | 新生儿糖尿病 |
20 | 先天性高胰岛素性低血糖血症 | 81 | 视神经脊髓炎 |
21 | 先天性肌无力综合征 | 82 | 尼曼匹克病 |
22 | 先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征) | 83 | 非综合征性耳聋 |
23 | 先天性脊柱侧弯 | 84 | Noonan综合征 |
24 | 冠状动脉扩张病 | 85 | 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 |
25 | 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 | 86 | 成骨不全症(脆骨病) |
26 | Erdheim-Chester病 | 87 | 帕金森病(青年型、早发型) |
27 | 法布雷病 | 88 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿 |
28 | 家族性地中海热 | 89 | 黑斑息肉综合征 |
29 | 范可尼贫血 | 90 | 苯丙酮尿症 |
30 | 半乳糖血症 | 91 | POEMS综合征 |
31 | 戈谢病 | 92 | 卟啉病 |
32 | 全身型重症肌无力 | 93 | Prader-Willi综合征 |
33 | Gitelman综合征 | 94 | 原发性联合免疫缺陷 |
34 | 戊二酸血症I型 | 95 | 原发性遗传性肌张力不全 |
35 | 糖原累积病(I型、Ⅱ型) | 96 | 原发性轻链型淀粉样变 |
36 | 血友病 | 97 | 进行性家族性肝内胆汁淤积症 |
37 | 肝豆状核变性 | 98 | 进行性肌营养不良 |
38 | 遗传性血管性水肿 | 99 | 丙酸血症 |
39 | 遗传性大疱性表皮松解症 | 100 | 肺泡蛋白沉积症 |
40 | 遗传性果糖不耐受症 | 101 | 肺囊性纤维化 |
41 | 遗传性低镁血症 | 102 | 视网膜色素变性 |
42 | 遗传性多发脑梗死性痴呆 | 103 | 视网膜母细胞瘤 |
43 | 遗传性痉挛性截瘫 | 104 | 重症先天性粒细胞缺乏症 |
44 | 全羧化酶合成酶缺乏症 | 105 | 婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征) |
45 | 同型半胱氨酸血症 | 106 | 镰刀型细胞贫血病 |
46 | 纯合子家族性高胆固醇血症 | 107 | Silver-Russell综合征 |
47 | 亨廷顿舞蹈病 | 108 | 谷固醇血症 |
48 | HHH综合征 | 109 | 脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病) |
49 | 高苯丙氨酸血症 | 110 | 脊髓性肌萎缩症 |
50 | 低碱性磷酸酶血症 | 111 | 脊髓小脑性共济失调 |
51 | 低磷性佝偻病 | 112 | 系统性硬化症 |
52 | 特发性心肌病 | 113 | 四氢生物蝶呤缺乏症 |
53 | 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 | 114 | 结节性硬化症 |
54 | 特发性肺动脉高压 | 115 | 原发性酪氨酸血症 |
55 | 特发性肺纤维化 | 116 | 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
56 | IgG4相关性疾病 | 117 | 威廉姆斯综合征 |
57 | 先天性胆汁酸合成障碍 | 118 | 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 |
58 | 异戊酸血症 | 119 | X-连锁无丙种球蛋白血症 |
59 | 卡尔曼综合征 | 120 | X-连锁肾上腺脑白质营养不良 |
60 | 朗格汉斯组织细胞增生症 | 121 | X-连锁淋巴增生症 |
61 | 莱伦氏综合征 |
该名录发布日期:2018年5月22日。
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