3月18日，成立于2月25日的我院罕见病中心举办了首次学术活动，邀请美国耶鲁大学医学院遗传学系MonkolLek夫妇来我院进行学术交流，Angela Lek博士分享了面肩肱肌营养不良的研究新进展。

　　活动由儿科熊晖教授主持，Angela Lek博士就面肩肱肌营养不良（Facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）的临床和遗传学特点、发病机制以及治疗研究作了精彩报告，尤其对斑马鱼动物模型的构建以及CRISPR/Cas9的治疗研究进行了深入浅出的汇报。

　　本次活动得到了我院青年沙龙的协助，来自呼吸和危重症医学科等学科、骨科、神经内科、儿科、康复医学科的专家、年轻医师、研究生们，聆听了报告，参会的还有专程赶来的解放军总医院神经内科沈定国教授、解放军总医院第三医学中心神经内科吴士文教授等。此前，一位在我院儿童神经肌肉病MDT诊治的FSHD患儿，并发了严重脊柱侧弯，在骨科主任李淳德教授的高超技艺下，顺利完成矫形外科手术，他也参会并详细了解了FSHD的常见并发症及发病机制。大家与Angela Lek和MonkolLek进行了热烈讨论，收获满满。

　　Dr. MonkolLek自己就是一名罕见病患者，患有肢带型肌营养不良。他原本从事计算机专业，成绩优秀，但在20岁左右出现肌无力，之后虽举步艰难，但乐观开朗，乐于助人，身残志不残，目前从事基因检测二代测序的生物信息分析。他的夫人Angela Lek师从哈佛大学医学院Louis Kunkel教授，从事神经肌肉病的基础研究。夫妇俩均取得了卓越成绩。本次活动Angela Lek博士分享了FSHD最新研究进展，并与各位业内知名专家进行了深入探讨，思维碰撞，不仅拓展了科学研究的思路，促进研究合作，更有利于今后罕见病事业的发展。会后部分专家与Lek夫妇合影留念。

　　罕见病虽然罕见，但爱不罕见！

（儿科、科研处）