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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会召开

作者: 来源:健康北京 浏览次数: 发布时间:2014-08-25
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近日,第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会在金城兰州西北宾馆召开。“全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会”每两年召开一次,本次会议由北京协和医学院基础学院、WHO遗传病社区控制合作中心主办,甘肃省妇幼保健院、甘肃省医学会医学遗传专业委员会承办。会议的主题为“按科学办事,挑战与机遇”。共有三百多名来自全国各地的注册代表参加本次会议,规模为历史之最。
 
本次会议的主要内容有:1. 临床遗传学与遗传咨询,包括遗传病临床诊断、罕见病与孤儿药、实习医生的临床遗传学培训、遗传学服务的新途径—民营医疗机构的探索等;2. 产前筛查与产前诊断,包括产前筛查的质量控制、胎儿超声检查在产前诊断中的应用、介入性产前诊断及染色体病细胞遗传学诊断的技术规范、单基因遗传病产前分子遗传学诊断技术、出生缺陷的遗传风险评估、植入前遗传学诊断等;3. 实验室诊断及新技术新进展,包括新一代测序技术、遗传病实验室诊断的技术管理、遗传病实验诊断的网络与第三方检验、遗传检测的伦理学问题等。
 
我院对于多种遗传性疾病的研究处于国内外领先水平,如实验中心开展和从事多种遗传性疾病的诊断与发现机制研究,儿科神经专业、肾脏专业在国内首先诊断和报道多种小儿遗传性神经疾病、遗传性肾脏疾病,并开展多个单基因遗传性神经疾病、肾脏疾病的产前诊断技术,为广大患病家庭提供生育选择和指导。我院实验中心戚豫教授、马祎楠研究员,儿科神经专业杨艳玲教授、王静敏研究员,儿科肾脏专业张宏文副研究员等出席本次会议并进行了相关学术交流。
 
(儿科  张宏文)

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