【援藏情怀】爱，不断线！雪域高原首例罕见病藏族兄妹在北大医院获治

　　近日，在北京大学医学部和北大医院第八批医疗人才“组团式”援藏医疗队队长、西藏自治区人民医院副院长（挂职）茹喜芳的协调下，一对藏族兄妹通过绿色通道转诊至北大医院儿科。经过北大医院儿科副主任熊晖的详细诊治，并进行遗传学检测后明确诊断为常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直（ARAN-NM），实现西藏自治区首例该罕见病的诊断。

　　ARAN-NM是一种罕见病，国内报道过的病例不足10例，该病的诊断和治疗均极具挑战性。此病例的确诊也是国内诊断的首例藏族患者和藏族家系。诊断明确后，北大医院儿童神经肌肉病MDT门诊及时对兄妹二人进行了详细的评估和会诊，其后骨科团队通过绿色通道第一时间将兄妹收入院并顺利进行了手术治疗矫正足部畸形。

多年积患，求助援藏专家

　　2023年春天，一位年迈的父亲满面愁容，带着女儿和厚厚的病历资料，来到西藏自治区人民医院儿科门诊，希望能请专家确诊女儿的病情。前来会诊的茹喜芳接过患儿父亲手中厚厚的病历资料，详细询问患儿的情况、仔细查体并查看资料。

　　卓玛（化名）今年13岁，聪明又漂亮，但是2年来出现了步态异常。她在2年前无明显诱因出现行走姿势异常、不能跑、不能跳、爬楼梯和用力时腿麻、手麻。据回忆，她还在2岁和11岁时分别出现了发热后抽搐，每次持续10多分钟。不仅如此，卓玛的哥哥与妹妹有着类似的表现，兄妹俩已就诊于多家医院，都没有确诊到底得了什么病。

　　听闻西藏自治区人民医院有北京来的医生，家人欣喜若狂，赶紧带着兄妹俩来到了拉萨。茹喜芳查体发现孩子指间关节轻度挛缩，远端肌容积减少，远端肌力下降，双侧膝腱反射和跟腱反射均未引出。兄妹二人均患病，表型相同，茹喜芳敏锐地判断患儿可能为罕见的遗传性神经肌肉病，立刻表示可以联系北京的专家开通绿色通道，帮助卓玛和哥哥赴北京诊治。

赴京检查，终于明确诊断

　　在茹喜芳的协调沟通和西藏自治区人民医院的大力支持下，卓玛兄妹于2023年7月底顺利前往北大医院儿科诊治。北大医院儿童神经专业专家、儿科副主任熊晖亲自主持该病例的诊断。在详细的问诊、查体后，熊晖教授考虑他们患有遗传性神经肌肉病，为妹妹安排了肌电图检查，并决定进行遗传学检测。但是遗传学检查费用昂贵，熊晖想尽办法在经济上给予兄妹支持。

　　基因检测为兄妹俩的疾病找到了答案：兄妹均检测到HINT1基因的纯合致病性变异，确诊为常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直（ARAN-NM）。这是一种罕见病，诊断和治疗均非常具有挑战，亚洲很少有关于ARAN-NM的报道，国内仅报道8例，这也是国内诊断的首例藏族患者和藏族家系。

　　明确诊断时，茹喜芳已结束援藏工作返京，那下一步该怎么治疗呢？他们能得到不间断的帮助么？北大医院儿科心系这个藏族家庭，一直与他们保持联系，尽力为他们提供帮助。熊晖根据文献报道，与茹喜芳商量下一步检查和治疗方案，决定为妹妹尝试药物治疗；并为关节挛缩严重的哥哥预约了儿童神经肌肉病MDT门诊，评估是否需要手术干预等治疗。

二次入京，多学科会诊获矫正

　　8月，兄妹俩第二次入京如约来到儿童神经肌肉病MDT门诊。儿科熊晖、骨科李淳德、康复医学科黄真、呼吸和危重症医学科阙呈立、临床营养科窦攀等专家对兄妹进行了详细的评估和讨论。大家决定安排兄妹俩住院，进行手术治疗矫正足部畸形并指导康复训练，同时建议卓玛口服卡马西平缓解肌肉僵硬、麻木和痉挛。

　　收入院后，骨科叶一林分别为兄妹二人制定了个体化手术方案，并顺利进行了手术治疗，术后由多学科团队专家指导营养和运动康复。让大家高兴的是，卓玛经过治疗后症状明显好转，兄妹二人于近期出院。

　　出院前，家长和孩子们用朴实的语言和笑容表达了对我院医护深深的感谢，期待这对藏族兄妹能够有一个更好的未来！

　　自2015年参加医疗人才“组团式”援藏医疗工作以来，北大医院儿科是唯一连续八年持续参与援藏的学科，先后委派八名儿科专家踏入雪域高原，将医者大爱播撒高原。京藏联手保健康，医者大爱促发展，我们将继续为藏区百姓的健康贡献力量，为推进西藏医疗卫生事业的高质量发展作出新的贡献。

　　（儿科、援藏医疗队）