目录二

　　今年暑假，我院神经肌肉病多学科门诊来了一位8岁男孩小涵(化名)，本该是跑跳不止、灵动活泼的年纪，可是这个男孩却有着奇怪的步态——踮着脚尖走路。原来，小涵3岁时就被确诊为“神经肌肉病”。随着病情的进展，小涵出现了双侧跟腱挛缩，后脚跟着地越来越困难，导致小涵走路也逐渐出现了障碍，到最后他甚至只能踮着脚尖走路。行动不便的他在学校也总是被同学欺负，使得小涵承受了身体和心理的双重压力，每日郁郁寡欢，小涵的父母也十分着急。父母和他前来我院求治，希望专家们能帮一帮小涵。

　　在北大医院罕见病中心儿童神经肌肉病多学科联合(multi-disciplinary team，MDT)门诊，儿科熊晖主任医师、康复医学科黄真主任医师、呼吸和危重症医学科阙呈立主任医师以及骨科李淳德主任医师共同为小涵会诊，诊断小涵为“Duchenne型肌营养不良症、双侧跟腱挛缩”。在目前的病情阶段，肌病病情相对稳定，如若进行康复治疗，效果可能不理想，最后诸位专家建议小涵先在骨科接受双侧跟腱延长术，改善步态以提高生活质量。

　　骨科李淳德主任医师将小涵收入骨科病房，率领团队给小涵进行了微创三切口双侧跟腱延长术。小涵在术后摘除支具之后，已经基本可以像正常孩子一样走路，也恢复了往日的活泼，看到小涵恢复的状况这么好，父母也感到非常高兴，连声称赞。

　　小涵是今年暑假骨科通过儿童神经肌肉病MDT门诊收治的第30例跟腱挛缩的小患者。我院儿童神经肌肉病MDT门诊是北京大学第一医院罕见病中心下的联合门诊之一，是以儿科、康复医学科、骨科、呼吸和危重症医学科以及心血管内科等科室组成的多学科医疗团队。我院是最早关注到罕见病的医院之一，目前在国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》收录的121个病种中，我院对其中的103个病种可诊可治，在北京市的所有医院中居首位。

　　多学科联合门诊能够让患有诊治难度相对较大的罕见疾病患者在一个门诊接受不同专业专家同时诊疗，“一站式服务”，不用在各个医院、各个科室间盲目奔波，大大提高了诊治效率和诊断的准确性。比如小涵所患的神经肌肉病，就病因而言属于儿童神经专业，但是病程发展后的结果表现为多个器官系统受影响，需要多学科专家组成的团队进行合作来进一步处理。

　　对于患有神经肌肉病的患者，往往随着病情的进展可能出现跟腱挛缩、马蹄内翻足、髋膝关节挛缩、骨盆倾斜和脊柱畸形等骨科相关合并症，严重影响患者外观及行走功能，甚至是呼吸、循环稳定，最终导致患者瘫痪在床、失去活动能力。因此，康复保守治疗的同时，适时骨科手术治疗显得尤为重要。2017年起，我院骨科李淳德教授及其团队作为儿童神经肌肉病MDT门诊的成员，通过扎实的临床经验和过硬的医疗技术，让存在骨骼畸形、肌腱病变的儿童神经肌肉病患者切切实实获益，骨科团队的“神助攻”使得我院多学科治疗神经肌肉病形成了一定的医疗特色，优势明显。

　　(骨科)