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个人简介 学术任职 学术论著 专家风采
杨艳玲
遗传代谢病诊疗研究团队由几代儿科人薪火相传，逐步发展，是国内外的领先团队，主要从事神经精神及生长发育相关遗传代谢病与内分泌疾病的诊疗与防控研究，对小分子（如氨基酸、有机酸、脂肪酸）代谢病及细胞器（线粒体、溶酶体、过氧化物酶体、高尔基体）代谢病的诊断、治疗、筛查与产前诊断进行了多层次研究，研究成果应用于筛查、诊断、治疗与预防，提升了患者及家族生存质量。
科技部国家重点研发计划：
1. 遗传性线粒体疾病基因治疗靶点的临床前研究（2021YFC2700903）
2. 遗传代谢病筛查数据库建立与产前筛查/诊断策略研究（2022YFC2703401）
（1）遗传代谢病的诊断、治疗与预防：研究多种小分子代谢病及细胞器病的生化及基因诊断技术，探讨饮食、药物、肝移植、骨髓移植等治疗方法，并建立产前诊断方法。
（2）线粒体病的致病机制、代谢组学及干预：研究线粒体基因、核基因缺陷所致线粒体病的病因，结合代谢组学探寻疾病标志物，探索饮食、药物及基因治疗。
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