目录二

　　罕见病，是指相对于常见病而言发病率非常低的疾病。国际确认的罕见病有七千多种，多数在儿童期起病，这些患儿散布在全国各地，多呈现严重的致死、致残性，临床表现复杂、多个器官系统受累，使诊断和救治极为困难。因此，认识这些疾病，尽量让他们得到及时准确地诊治，是儿科医生义不容辞的责任。

　　每年2月最后一天，被定为“国际罕见病日”，世界各地都在举办各种活动，提高公众对罕见病的了解。2017年2月28日，北大医院由儿科姜玉武主任与丁洁教授领衔，正式成立了北大医院儿科儿童疑难罕见病多学科会诊中心。时隔一年后，在中心的成立周年纪念日，大家又迎来了2018年的“2.28国际罕见病日”，中心举办了一次义诊活动来倡议大家再次关注罕见病，同时纪念中心的成立。

　　义诊活动由儿科副主任熊晖主持。儿童疑难罕见病多学科会诊中心主任姜玉武在开场致辞中介绍了中心的成立背景，深情地表达了一代一代北大医院儿科人对疑难罕见病的责任感和使命感，表示愿意为此而努力奋斗。丁洁教授介绍了罕见病在我国的现状和成立多学科会诊中心的重要意义。

　　本次义诊以远程视频的会诊为主要形式。此前，全国各地“北大医院儿科协作网”的合作医疗机构提供了上百个病例供讨论，本次义诊遴选了7个病例。在会诊现场，北大医院儿科神经、肾脏、心血管、遗传代谢、新生儿，以及医学影像学、小儿外科、产前诊断等专家，组成适合患儿病情的多学科会诊团队，与提供病例的兄弟医疗机构同仁们开展了认真细致又热烈的讨论，给出了中肯的诊疗建议。义诊持续了四个多小时，过程紧张有序，专家们分析透彻、层层深入，线上线下交流互动活跃。除医疗专家外，北大医院医务处门诊办公室孙玮主任和临床药理基地的专家也参与了现场工作。

　　基于百年沉淀和几代人的砥砺前行，依托北大医院雄厚的临床、电生理、影像学、病理、分子诊断及临床药理平台，北大医院儿科儿童疑难罕见病多学科会诊中心致力于建设国家一流、国际知名的儿童遗传病诊断、治疗、干预与研究中心，为全国多家兄弟单位提供针对疑难罕见疾病而组织的多学科会诊。

　　广大医务工作者在罕见病的预防和诊治方面，付诸了大量努力。2018年1月23日，中共中央深化改革领导小组颁布了《改革完善仿制药供应保障及使用政策》，进一步将解决罕见病的问题提到了国家层面。本次远程视频联合义诊也为进一步探索并提高临床专家对于罕见病诊治的能力提供了有益的尝试。义诊结束时，无论是北大医院的专家，还是协作网兄弟单位的专家，对诊疗疑难罕见病的热情都越来越高，互联网+，让罕见病诊疗申请更便捷，相信在儿科协作网和儿科多学科会诊的平台上、在各地儿科医生的努力下，罕见病将不再孤独，我们的协作在路上——汇集我们的爱，共同创造生命的奇迹!

　　(儿科 闫辉)