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王静敏
自2005年开始建设成为了国内儿童智力障碍/发育迟缓(ID/DD)及神经遗传病主要是髓鞘形成低下性脑白质营养不良(HLD)的最大样本量的分子与产前诊断单中心。首次在国际上定位TMEM63A 与TMEM163为HLD19(OMIM 618688)和HLD25(OMIM 620243)的新致病基因。构建患者来源的TMEM63A、TMEM163以及PLP1突变iPSc-类脑及基因敲入大/小鼠模型,深入相关疾病的基因型与表型的相互关系。在HLD临床遗传学研究方面处于国际领先水平。
目前在研科研项目2项:
1. 国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项,2022YFC2703601,课题一“神经系统功能性出生缺陷队列及发病机制研究”,2022年12到2025年11月,284万元;
2.国家自然科学基金“新致病基因TMEM63A突变影响少突胶质细胞钙离子内流导致髓鞘形成低下的机制研究(82071264)”2021年1月到2024年12月,58万元。
脑发育障碍相关遗传病临床与遗传学、分子致病机制与新致病基因定位研究
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