团队介绍：

本课题组所在北京大学第一医院神经内科，是北京市重点实验室，具有丰富的临床资源和先进的仪器设备。课题组PI，邓健文，北京大学第一医院神经内科研究员，罕见病医学中心副主任，博士生导师。主要从事神经遗传变性病的分子机制及干预研究，研究方向包括：1）利用多组学手段，开展神经遗传病的新基因挖掘与功能鉴定；2）利用转基因动物及iPSC模型，开展神经遗传病及神经变性病的分子机制、早期诊断和干预研究。

主要成果以通讯作者发表在Nature Genetics、PNAS、Brain、AJHG、Advanced Science、Acta Neuropathol等期刊。曾获北京市自然科学奖、北京医学科技奖、北大医学青年科技奖等荣誉。担任中华医学会神经病学分会遗传学组委员、中国卒中学会遗传学分会常委、北京神经内科学会神经肌肉与遗传专业委员会常委、Journal of Genetics and Genomics杂志青年编委等。课题组现有博士后、博士生和硕士生多名，正处于快速成长阶段，与国内外一流医院及科研机构建立了良好的合作，欢迎有志青年加盟。

项目情况：

作为项目负责人主持国家自然科学基金青年科学基金项目（B类）（原优青）、脑科学与类脑研究国家科技重大专项青年科学家项目、北京市（青年重点、科技新星）等。

招生信息（拟招生的研究方向）：

本课题组招收具有神经病学、医学遗传学、分子和细胞生物学、生物信息学等相关专业或有学科交叉背景的青年才俊，一起探索生命的奥秘，服务全民健康！

科研项目：

1. 北京市自然科学基金青年科学基金重点项目（原北京市杰青）“神经遗传变性病的机制及干预研究”（主持）2026.07-2029.06

2. 国家自然科学基金青年科学基金项目（B类）（原优青）“遗传性神经肌肉病的机制及干预”（主持）2025.01-2027.12

3. “脑科学与类脑研究”国家科技重大专项青年科学家项目“聚甘氨酸（polyG）蛋白异常聚集引发神经退行性疾病的神经机制及靶向干预研究”（主持）2025.09-2030.08

代表性研究成果：

代表性研究成果 (*通讯作者)

1) Boivin M*, Yu J, Eura N, Schmitt L, Pietri D, Grandgirard E, Goetz-Reiner P, Plassard D, Nahy C, Maglott A, Morlet B, Gao C, Lefebvre E, Philipps M, Eberling P, Pichot A, Rossolillo P, Thibault C, Oulad-Abdelghani M, Nishino I, Yang K, Wang N, Wang Z, Deng J*, Charlet-Berguerand N*. GGC repeat expansions within new open reading frames are translated into toxic polyglycine proteins in oculopharyngodistal myopathy. Nat Genet. 2026 Mar;58(3):517-529.

2) Qian Y, Wan Y, Chen C, Zheng X, Du W, Yang J, Quan Z, Yang B, Yu J, Zheng J, Wang Z, Deng J*, Guo Q*. Structural Polymorphism of polyG Inclusions Revealed by In Situ Cryo-Electron Tomography. Adv Sci (Weinh). 2026 Jul 14:e76603.

3) Bi H, Wan Y, Zhao R, Pan S, Luan M, Wu W, Qiu Y, Yu J, Sun Y, Wei L, Chen J, Li F, Sun W, Wang L, Wang X, Zhao W, Wang D, Tuo H, Zhang Y, Zhang W, Huang Y, Yuan Y, Hong D*, Wang Z*, Deng J*. Intronic VNTRs downregulate expression of HSF1 and confer genetic risk of essential tremor. Brain. 2025 Nov 4;148(11):4098-4111.

4) Yu J, Liufu T, Zheng Y, Xu J, Meng L, Zhang W, Yuan Y, Hong D, Charlet-Berguerand N, Wang Z*, Deng J*. CGG repeat expansion in NOTCH2NLC causes mitochondrial dysfunction and progressive neurodegeneration in Drosophila model. Proc Natl Acad Sci U S A. 2022 Oct 11;119(41):e2208649119. doi: 10.1073/pnas.2208649119.

5) Yu J, Shan J, Yu M, Di L, Xie Z, Zhang W, Lv H, Meng L, Zheng Y, Zhao Y, Gang Q, Guo X, Wang Y, Xi J, Zhu W, Da Y, Hong D, Yuan Y, Yan C, Wang Z*, Deng J*. The CGG repeat expansion in RILPL1 is associated with oculopharyngodistal myopathy type 4. Am J Hum Genet. 2022 Mar 3;109(3):533-541.