团队介绍：

孟令超目前为北京大学第一医院神经内科副主任医师、副教授、博士研究生导师，其所在的北京大学第一医院神经内科神经肌肉病团队拥有全国最大的神经、肌肉、皮肤活检标本库，年活检量超过1000例。孟令超副教授目前致力于神经肌肉病，特别是周围神经病的诊疗和研究工作，特别是对疑难及罕见的周围神经病具有较高造诣。具体学术成果包括

（1）在国内首先报道了PRPS1基因突变及HINT1基因突变相关周围神经病的临床及病理特征。

（2）近年来专注于转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）的研究，建立了中国最大的ATTR-PN患者队列，牵头成立了ATTR-PN全国协作组，执笔了ATTR-PN三项诊疗专家共识，对ATTR-PN临床、病理、影像、生化特征进行了系统研究，发表了多篇SCI论文。

（3）致力于免疫性周围神经病的研究，在国际上报道了一组免疫性周围神经病合并肾病患者的临床及病理特征。

项目情况：

孟令超副教授目前主要研究项目包括遗传性周围神经病（CMT、ATTR-PN）及免疫性周围神经病，总结疾病的临床及病理特征，探索疾病发生发展的规律。

招生信息（拟招生的研究方向）：

神经肌肉病

科研项目：

1. 国家自然科学基金委员会, 面上项目, 82571593, WARS1突变通过HSPA6介导内质网应激及内质网自噬过度激活引起周围神经损伤的机制研究, 2026-01-01 至 2029-12-31, 49万元, 在研, 主持

2. 国家自然科学基金委员会, 青年科学基金项目（C类）[原青年科学基金项目], 82101469, MAP4K4拮抗剂在化疗药物相关周围神经病模型中的神经保护作用及相关机制研究, 2022-01-01 至 2024-12-31, 30万元，结题, 主持

3. 西藏自治区卫生健康委员会, 西藏自治区自然科学基金组团式援藏医学项目, XZZR202402086(W), 西藏地区神经系统罕见病诊疗现状调查, 2025-03 至 2027-03, 6万元, 在研, 主持

代表性研究成果：

1. Zheng Y, Liang J, Li Z, Liu Y, Chu X, Zhang S, Wang W, Bao J, Liu B, Ma C, Yin G, Deng J, Chi W#, Meng L#, Shi Y#. Cryo-EM structures of biopsy-derived TTR fibrils in hereditary transthyretin amyloidosis. Nat Commun. 2026 ;17(1):9023.（IF=18.1，Q1，共同通讯）

2. Li J, Gao C, Wang Q, Liu J, Xie Z, Zhao Y, Yu M, Zheng Y, Lv H, Zhang W, Yuan Y, Meng L#, Deng J#, Wang Z#. Aberrant SOD1 aggregates in skeletal muscle target fibers in amyotrophic lateral sclerosis. Acta Neuropathol. 2026 ;151(1):29. （IF=10.3，Q1，共同通讯）

3. Chu X, Kang J, Xu J, Jiang H, Wu ZY, Wang Q, Li W, Li J, Luan X, Sun C, Zou Z, Zhu M, Chen B, Liu X, Zhou M, Du K, Huang T, Fan D, Zhang Z, Hong D, Lin J, Cao L, Qian M, Wang Z, Yuan Y, Da Y#, Yu H#, Zhang R#, Meng L#. A Multicenter Study of Hereditary Transthyretin Amyloidosis in China. Ann Neurol. 2025 ;97(6):1158-1167. （IF=7.5，Q1，共同通讯）

4. Liu C, Xie Z, Yuan Q, Lu Y, Deng J, Wang Z#, Meng L#, Yuan Y#, Xie Z#. Interleukin-17B is a new biomarker of human muscle regeneration in dystrophinopathies. Brain. 2025;148(7):2579-2591.（IF=12.5，Q1，共同通讯）

5. Li Z, Chu X, Li Y, Xie Z, Yu M, Deng J, Lv H, Zhang W, Wang Z, Yuan Y#, Meng L#. Novel mutation of SMPX-related scapuloperoneal myopathy and myofibrillar myopathy. Acta Neuropathologica. 2024;148(1):38. （IF=10.3，Q1，共同通讯）

6. Li J, Gao C, Wang Q, Liu J, Xie Z, Zhao Y, Yu M, Zheng Y, Lv H, Zhang W, Yuan Y, Meng L#, Deng J#, Wang Z. Elevated serum circulating cell-free mitochondrial DNA in amyotrophic lateral sclerosis. Eur J Neurol. 2024;31(12):e16493. （IF=4.3，Q1，共同通讯）

7. Tang Y, Liu J, Gao F, Hao H, Jia Z, Zhang W, Shi X, Liang W, Yu M, Lv H, Tan Y, Li Z, Wang Y#, Yuan Y, Meng L#, Wang Z. CIDP/autoimmune nodopathies with nephropathy: a case series study. Ann Clin Transl Neurol. 2023;10(5):706-718. （IF=3.9，Q2，共同通讯）

8. Du K, Chu X, Tang Y, Zhao X, Yu M, Zheng Y, Deng J, Lv H, Zhang W, Wang Z, Yuan Y#, Meng L#. Patterns of myelinated nerve fibers loss in transthyretin amyloid polyneuropathy and mimics. Ann Clin Transl Neurol. 2022;9(7):1059-1068. （IF=3.9，Q2，共同通讯）

9. Xie Z, Liu C, Yu H, Xie Z, Sun C, Zhu Y, Hu X, Bai L, Wei L, Sun P, Lu Y, Lu Y, Zhao Y, Zhang W, Wang Z, Meng L#, Yuan Y#. Clinical and genetic interpretation of uncertain DMD missense variants: evidence from mRNA and protein studies. Orphanet J Rare Dis. 2024;19(1):123. （IF=3.6，Q2，共同通讯）

10. Li Y, Du K, Song W, Shi D, Chu X, Li P, Li Z, Lv H, Zhang W, Wang Z, Yuan Y, Wu Y#, Meng L#. Efficacy and Limitations of Corneal Confocal Microscopy in Evaluating ATTRv-PN. Brain Behav. 2026 ;16(8):e71705. （IF=2.8，Q2，共同通讯）