团队介绍：

团队依托北大医院儿童医学中心强大的临床样本资源及样本二代及三代遗传学数据资源，开发三代数据分析软件，解析遗传癫痫患者致病变异图谱并挖掘新致病基因/致病变异，构建癫痫遗传致病变异数据库，采用多组学结合实验的方法研究局灶性皮质发育不良的癫痫外科手术病灶组织的病理机制等。目前已积累5000余例基因确诊癫痫患者的遗传致病变异数据，1000余例癫痫患者三人家系全外显子数据，及百例局灶性皮质发育不良患者脑组织基因组测序数据，并具有丰富的血液、DNA、脑组织等临床生物样本。

项目情况：

主持国自然面上项目、国自然青年项目、北自然面上项目、北京大学临床医学 + X项目等项目共计6项，以骨干参与多项国家重点研究项目。

招生信息（拟招生的研究方向）：

医学科学-医学遗传学或生命科学-遗传学与生物信息学

科研项目：

(1) 国家自然科学基金面上项目，82672420，SLC35A2体细胞变异驱动的MOGHE少突胶质细胞异常分化及癫痫发生机制研究，2027/1-2030/12，49万，主持；

(2) 北京大学第一医院研究“希望之星”专项，2024XW10, 轻度皮质发育畸形伴少突胶质细胞增生相关儿童癫痫的快速精准基因检测方法开发，2025/1-2026/12，5万，主持；

(3) 北京市自然科学基金面上项目，7242149，LAMA2-相关先天肌营养不良病肌肉组织RNA 编辑异常及病理机制研究，2024/1-2025/12，20万，主持；

(4) 北京大学临床医学+ X青年专项，PKU2025PKULCXQ021，基于人源性类脑器官模型建立suppressor tRNA治疗CHD2无义突变相关发育性癫痫性脑病的新方法，2025/1-2025/12，20万，主持；

(5) 国家自然科学基金青年基金，3170080504，促进肿瘤生长的长链非编码RNA SNHG1机制研究，2018/1-2020/12，25万，主持；

(6) 国家重点研发计划，2024YFC3406705，危重遗传疾病筛选及治疗关键技术开发和应用-危重遗传疾病基因治疗临床（前）试验，2024/12-2027/11，1210万，参与

(7) 国家重点研发计划青年科学家项目，2021YFF0704500，科学数据自主应用软件研发，2021/12-2025/11，300万，课题骨干

(8) 国家重点研发计划精准医学专项，2016YFC0901702，精准医学大数据处理和利用的标准化技术体系建设－临床功能组学数据标准化技术体系，20216/1-2020/12，360万，课题骨干

代表性研究成果：

(1) Luo, H.*, Zhang, P.*, Zhang, W., Zheng, Y., Hao, D., Shi, Y., Niu, Y., Song, T., Li, Y., Zhao, S., Chen, H. #, Xu, T. #, and He, S. # (2023) Recent positive selection signatures reveal phenotypic evolution in the Han Chinese population. Science Bulletin 68, 2391–2404. （Q1, IF 21.1, article）

(2) Luo, H. *, Ruan, X. *, Liu, X., Liu, Q., Sun, Y., Wang, Y., Zhang, J., Cai, L., Jiang, Y., and Wu, Y. # (2025). Deep sequencing reveals SLC35A2 somatic variants in MOGHE: molecular and clinical insights. J Genet Genomics, S1673-8527(25)00098-0. （Q1, IF 7.1, Article）

(3) Liu, S.*, Luo, H.*, Zhang, P., Li, Y., Hao, D., Zhang, S., Song, T., Xu, T. #, and He, S. # (2024) Adaptive Selection of Cis-regulatory Elements in the Han Chinese. Molecular Biology and Evolution msae034. （Q1, IF 11.0, article）

(4) Zhang, P.*, Luo, H.*, Li, Y.*, Wang, Y.*, Wang, J.*, Zheng, Y.*, Niu, Y., Shi, Y., Zhou, H., Song, T., Kang, Q., Xu, T. #, and He, S. # (2021) NyuWa Genome resource: A deep whole-genome sequencing-based variation profile and reference panel for the Chinese population. Cell Reports 37, 110017. （Q1, IF 7.5, article）

(5) Hou, Q. *, Luo, X. *, Wang, S., Chen, E., Chang, X. #, Luo, H. # (revised). Long-Read Sequencing and T2T-CHM13 Enable Accurate Detection of Complex Pathogenic Inversions in Duchenne Muscular Dystrophy. Npj Genomic Medicine. (Q1, IF 5.3, Article)

(6) Li, R.*, Chu, H.*, Gao, K., Luo, H.#, and Jiang, Y. # (2025) SUMMER: an integrated nanopore sequencing pipeline for variants detection and clinical annotation on the human genome. Funct Integr Genomics 25, 21. （Q1, IF 3.9, article）

(7) Zheng, Y.*, Luo, H.*, Teng, X.*, Hao, X., Yan, X., Tang, Y., Zhang, W., Wang, Y., Zhang, P., Li, Y., Zhao, Y., Chen, R. #, and He, S. # (2023) NPInter v5.0: ncRNA interaction database in a new era. Nucleic Acids Research 51, D232–D239. （Q1, IF 16.7, article）

(8) Luo, H. *, #, Liu, Y., Wei, C., and Xiong, H#. (2025) RNA sequencing facilitates the identification of genetic causes of Duchenne muscular dystrophy and proposes a stepwise DMD diagnostic procedure. Gene 936, 149089. （Q2, 2.6, article）

(9) Hou, Q. *, Luo, H. #, and He, S. # (2025) The past and present of immunoglobulin IgG1-G396R. CSB 70, 304–306. （中文核心）

(10) Sun, Y.*, Wei G*, Luo, H.*, Wu W*, Skogerbø, G., Luo, J., Chen, R.#. The long noncoding RNA SNHG1 promotes tumor growth through regulating transcription of both local and distal genes[J]. Oncogene, Nature Publishing Group, 2017, 36(49): 6774–6783. （Article, Q1, IF=7.3）

(11) Luo, H.*, Sun, Y., Wei, G., Luo, J., Yang, X., Liu, W., Guo, M., Chen, R.#. Functional Characterization of Long Noncoding RNA Lnc_bc060912 in Human Lung Carcinoma Cells[J]. Biochemistry, American Chemical Society, 2015, 54(18): 2895–2902. （Article, Q2, IF=3.32）

(12) Wei, G.*, Luo, H.*, Sun, Y.*, Li, J., Tian, L., Liu, W., Liu, L., Luo, J., He, J., Chen, R.#. Transcriptome profiling of esophageal squamous cell carcinoma reveals a long noncoding RNA acting as a tumor suppressor[J]. Oncotarget, 2015, 6(19): 17065–17080. （Article）

(13) 罗华夏; 楚洪源; 高凯; 李任秋果; 姜玉武; 一种用于分析三代基因测序数据的软件平台的开发方法, 2025-04-18, 中国, CN202411151508.1 (专利)

(14) 吴晔; 罗华夏; 阮小芹; 一种用于SLC35A2基因体细胞变异检测的基因Panel及方法、装置和用途, 2025-04-09, 中国, CN202510441408.0 (专利)

(15) 姜玉武; 罗华夏; 高凯; 李任秋果; 楚洪源; SUMMER:对人类全基因组第三代基因检测数据，进行染色体结构变异、动态突变、基因组移动元件和点突变鉴定的软件, 2024SR1673168, 原始取得, 全部权利, 2024-11-01 (软件著作权)

(16) 罗华夏; 一种对三人家系变异vcf文件按照人群频率和遗传模式进行变异筛选的软件, 2024SR1359147, 原始取得, 全部权利, 2024-09-12 (软件著作权)