团队介绍：

长期从事儿童遗传性肾脏病的诊治和研究工作。先后报道了中国常染色体隐性遗传Alport综合征临床和基因型特点；ACEI或ARB对中国Alport综合征儿童蛋白尿的治疗作用；中国和欧洲常染色体隐性遗传Alport综合征患者的临床病理和基因突变特点及ACEI或ARB的肾保护作用；Alport综合征患儿血清可溶性尿激酶型纤溶酶原激活物受体水平变化的临床意义；螺内酯联合ACEI治疗对Alport综合征小鼠的肾保护作用；妊娠对女性Alport综合征患者肾脏病变进展的影响，以及眼脑肾综合征、Dent病、常染色体隐性遗传型多囊肾等的临床和基因型特点等。作为执笔人之一参与制定2018年《Alport综合征诊断和治疗专家推荐意见》和《Alport综合征诊治专家共识（2023版）》。荣获第十一届亚洲儿科肾病学大会“青年研究者奖”；“2020中国儿科肾脏十大青年精英”；北京医学会第三届医学科普短视频展播决赛优秀奖；第四届（2021年）妇幼健康科学技术奖科技成果奖一等奖（第三完成人），2021年北京市医学科技奖三等奖（第三完成人）。现担任中华医学会罕见病分会青年学组委员；北京医学会罕见病分会委员；World Journal of Pediatrics（WJP）杂志青年编委。

项目情况：

作为课题负责人主持国家自然科学基金青年项目、京津冀自然科学基金合作专项；参加科技创新2030—“新一代人工智能（2030）”重大项目、国家自然科学基金中德国际合作交流项目等多项研究。

招生信息（拟招生的研究方向）：

儿童遗传性肾脏疾病的临床和分子机制研究。

科研项目：

1、京津冀自然科学基金合作专项项目，25JJJJC0031，Alport综合征功能截短基因的开发及基因治疗，2025.10至2028.09，主持

2、国家自然科学基金, 国际合作交流项目, M-0166, Ⅳ型胶原疾病Alport 综合征的早期肾眼耳器官特异 性发病机制和多学科管理的中德合作研究, 2021.01-2025.12, 参加

3、科技创新2030—“新一代人工智能（2030）”重大项目，课题编号2022ZD0116003，疑难罕见病人工智能辅助诊断技术研究与临床应用，2022.12-2025.11，参加

4、国家自然科学基金青年项目，81400685，USAG-1对Alport综合征足细胞的损伤作用及分子机制研究，2015.01-2017.12，主持

代表性研究成果：

以第一/通讯（含共同）作者发表论文24篇，SCI收录13篇。

1、Zhang Y, Wang F, Ding J. New therapeutic hope for rare podocytopathies. Pediatr Nephrol. Published online July 6, 2026. doi:10.1007/s00467-026-07442-z. （第一作者）

2、Kong X, Boeckhaus J, Wang F, Shi C, Zhang H, Gross O*, Ding J*, Zhang Y*. A retrospective study of kidney disease in Alport syndrome during and after pregnancy. J Nephrol. 2025;38(3):1085-1092. doi:10.1007/s40620-025-02252-2.（共同通讯作者）

3、Zhang Y, Wang X, Zhou J, Ding J, Wang F. Abnormal mRNA Splicing Effect of COL4A3 to COL4A5 Unclassified Variants. Kidney Int Rep. 2023;8(7):1399-1406.doi: 10.1016/j.ekir.2023.04.001.（第一作者）

4、Rubel D#, Zhang Y#, Sowa N, Girgert R, Gross O. Organoprotective Effects of Spironolactone on Top of Ramipril Therapy in a Mouse Model for Alport Syndrome. J Clin Med. 2021;10(13):2958. DOI: 10.3390/jcm10132958（共同第一作者）

5、Zhang Y, Böckhaus J, Wang F, Wang S, Rubel D, Gross O, Ding J. Genotype–phenotype correlations and nephroprotective effects of RAAS inhibition in patients with autosomal recessive Alport syndrome. Pediatr Nephrol. 2021;36(9):2719-2730. doi: 10.1007/s00467-021-05040-9.（第一作者）

6、Wang X#, Zhang Y#, Ding J, Wang F. mRNA analysis identifies deep intronic variants causing Alport syndrome and overcomes the problem of negative results of exome sequencing. Sci Rep. 2021;11(1):18097. Published 2021 Sep 10. doi:10.1038/s41598-021-97414-0（共同第一作者）

7、Zhang Y, Ding J, Wang S, Zhang H, Zhong X, Liu X, Xu K, Wang F. Reassessing the pathogenicity of c.2858G>T(p.(G953V)) in COL4A5 Gene: report of 19 Chinese families. Eur J Hum Genet. 2020;28(2):244-252. doi:10.1038/s41431-019-0523-1.（第一作者）

8、Zhang Y, Ding J, Zhang H, Yao Y, Xiao H, Wang S, Wang F. Effect of heterozygous pathogenic COL4A3 or COL4A4 variants on patients with X‐linked Alport syndrome. Mol Genet Genomic Med. 2019;7(5):e647. doi:10.1002/mgg3.647.（第一作者）

9、Zhang Y, Ding J. Renal, auricular, and ocular outcomes of Alport syndrome and their current management. Pediatr Nephrol. 2018; 33(8):1309-1316. doi: 10.1007/s00467-017-3784-3.（第一作者）

10、Zhang Y, Wang F, Ding J, Zhang H, Liu X, Wang S, Xiao H, Yao Y, Liu J, Zhong X, Guan N, Su B, Wu G, Yu L. Long-term treatment by ACE inhibitors and angiotensin receptor blockers in children with Alport syndrome. Pediatr Nephrol. 2016, 31(1):67-72. doi: 10.1007/s00467-015-3184-5.（第一作者）