团队介绍：

申请人所在课题组依托于北京大学第一医院儿童医学中心，长期致力于儿童神经系统疾病，特别是发育性癫痫性脑病的临床诊疗与基础研究。团队由临床医师、分子生物学研究人员及生物信息学分析人员共同组成，形成了较为完善的“临床-基础-数据”多学科协作模式。

自2011年至今，团队系统收集了4000余例遗传性癫痫患儿及家系样本，建立了较为完整的临床资料库和生物样本库，积累了丰富的基因诊断与功能研究经验。团队在离子通道、突触蛋白及转录调控因子等发育性癫痫性脑病相关基因的功能研究方面已有扎实积累。课题组实验平台涵盖分子克隆、细胞培养、多电极阵列电生理记录、荧光显微成像等核心技术，能够为本研究提供充分的技术保障。

团队学术氛围严谨务实，强调从临床问题出发，推动研究成果向精准诊疗转化。项目负责人及团队成员在国内外学术期刊发表相关论文多篇，主持及参与多项国家级、省部级科研课题，具备独立开展高水平研究的能力。本研究将在团队现有工作基础上深入推进，力争为发育性癫痫性脑病的机制阐释与精准治疗提供新的科学依据。课题组现有博士生和硕士生多名，正处于快速成长阶段，与国内外一流医院及科研机构建立了良好的合作，欢迎有志青年加盟。

项目情况：

本课题组长期致力于儿童遗传性癫痫的临床与发病机制研究，研究方向包括：1）利用转基因动物及iPSC模型，开展儿童遗传性癫痫的分子机制、早期诊断和干预研究；2）儿童遗传性癫痫新致病基因的发现与探索。

招生信息（拟招生的研究方向）：

欢迎对儿童神经疾病基础与转化研究感兴趣的临床医学或生命科学背景学生加入。

科研项目：

[1] 国家自然科学基金，国家自然科学基金青年项目，GABRB3变异调控NCAM2唾液酸化水平影响锥体神经元发育导致发育性癫痫性脑病的机制研究，2025-01至2027-12，30万元，主持

[2] 北京市自然科学基金, 北京市自然科学基金青年项目, 7244420, 基于ipsc模型的GABRB3基因变异相关发育性癫痫性脑病发病机制研究, 2024-01 至 2025-12，20万元，主持；

[3] 中国博士后科学基金，第 70 批面上资助二等项目，2021M700290，GABRB3 基因相关发育性癫痫性脑病的发病机制研究，2022-01 至2025-07，8万元，主持；

[4] CAAE 癫痫科研基金，AMPA 机制及抗癫痫药物研究科研基金，

CW-2022-017，2023-08 至 2025-08，6 万元，主持

[5] 国家自然科学基金委员会, 面上项目, 82071451，GABRB2基因突变导致癫痫的基因型和表型相关性及发病机制研究, 2021-01-01至2024-12-31，56万元，结题，主要参与者

[6] 十四五国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项“儿童罕见病诊断关键技术与治疗靶点发现及转化医学研究”，

2023YFC2706300,2023-12 至 2026-11，312.5 万元，在研，参与人

[7] 中央高水平医院临床科研业务费资助（北京大学第一医院科研种子基金项目），2022SF08，2022-03 至 2024-03,4 万元，结题，主持；

代表性研究成果：

[1] Ying Y*, Tianyi X*, Dan S, Xiaoli Z, Yan S, Jiaxin Z, Hao C, Xiujing W, Bing H#, Yuehua Z#. Genotype and phenotype correlation in epilepsy patients with SMARCA2 variants. Seizure. 2025. 131:73-83.（Article，Q2）

[2] Yang, Ying*; Zeng, Qi; Cheng, Miaomiao; Niu, Xueyang; Xiangwei, Wenshu; Gong, Pan; Li, Wen hui; Ma, Jiehui; Zhang, Xiaoli; Yang, Xiaoling; Yang, Zhixian; Sun, Dan; Zhou, Shuizhen; Liao, Jianxiang; Jiang, Yuwu; Zhang, Yuehua#; GABRB3-related epilepsy: novel variants, clinical features and therapeutic implications, Journal of Neurology, 2022, 269(5): 2649-2665. (Article，Q1）

[3] Yang, Ying*; Xiangwei, Wenshu; Zhang, Xiaoli; Xiao, Jiangxi; Chen, Jiaoyang; Yang, Xiaoling; Jia, Tianming; Yang, Zhixian; Jiang, Yuwu; Zhang, Yuehua#; Phenotypic spectrum of patients with GABRB2 variants: from mild febrile seizures to severe epileptic encephalopathy, Developmental Medicine and Child Neurology, 2020, 62(10): 1213-1220 (Article，Q1)

[4] Ying Yang*; Xueyang Niu; Miaomiao Cheng; Qi Zeng; Jie Deng; Xiaojuan Tian; Yi Wang; Jing Yu; Wenli Shi; Wenjuan Wu; Jiehui Ma; Yufen Li; Xiaoling Yang; Xiaoli Zhang; Tianming Jia; ZhixianYang; Jianxiang Liao; Yan Sun; Hong Zheng; Suzhen Sun; Dan Sun; Yuwu Jiang; Yuehua Zhang#; Phenotypic spectrum and prognosis of epilepsy patients with GABRG2 variants，Frontiers In Molecular Neuroscience，2022, 15: 809163-809163 (Article，Q2)

[5] Zeng Qi*; Ying Yang*; Duan J, Niu X, Chen Y, Wang D, Zhang J, Chen J, Yang X, Li J, Yang Z, Jiang Y, Liao J#, Zhang Yuehua#.SCN2A-Related Epilepsy: The Phenotypic Spectrum, Treatment and Prognosis.,Frontiers In Molecular Neuroscience，2022 Mar 30;15:809951.(Article，Q2)

[6] 杨莹*，张月华，陈娇阳，马洁卉，孙丹，杨小玲，张静，陈奕，吴希如. GABRA1基因变异相关癫痫的临床表型特点.中华儿科杂志，2020, 58(2): 118-122. 中文核心期刊（论著）

[7] 杨莹*，张月华；GABAA 受体基因相关癫痫研究进展，中国实用儿科杂志，2023 ,38 (10):784-789.中文核心期刊（综述）

[8] 张冬艳, 杨莹#, 牛雪阳, 程苗苗, 张月华. TH 基因相关多巴反应性肌张力不全临床表型和基因变异特点 10 例分析.中国实用儿科杂志，2022, 37(10): 771-775.中文核心期刊（通讯作者，论著）

[9] 张文荣，杨莹#，程苗苗，王婷，刘昌昊，杨小玲，张月华.CLCN4 基因变异相关癫痫的临床表型及基因变异特点，中华神经科杂志，2024,57（9):968-974.中文核心期刊（通讯作者，论著）