团队介绍：

依托北京大学第一医院儿童医学中心，长期致力于儿童神经遗传病（以儿童遗传性共济失调为主）和儿童神经肌肉病的临床和基础研究，参与发现并鉴定了儿童遗传性共济失调新致病基因THAP11及GIPC1，以第一作者或通讯（含共同）作者在Movement Disorder, Chinese Medical Journal (English)等杂志发表SCI及核心期刊论文20余篇。参与10余项脊髓性肌萎缩症、Duchenne型肌营养不良全球及全国多中心临床研究/试验。主持国家自然科学基金1项，获得北京高层次创新创业人才支持计划“医疗卫生平台”青年骨干人才。

项目情况：

目前在研国家自然科学基金一项，北京高层次创新创业人才支持计划“医疗卫生平台”青年骨干人才。

招生信息（拟招生的研究方向）：

1.儿童神经遗传病的临床和基础研究

2.儿童神经肌肉病的临床和基础研究

科研项目：

1. 国家自然科学基金委员会, 青年项目, 82402177, THAP11-polyQ蛋白诱导mTORC1介导自噬失调参与脊髓小脑性共济失调新亚型发病机制研究, 2025-01-01 至 2027-12-31, 30万，主持

2. 北京高层次创新创业人才支持计划“医疗卫生平台”青年骨干人才，2025-12至2027.12，10万

3. 北京大学临床医学+X青年专项，THAP11相关脊髓小脑性共济失调的AAV基因治疗研究，2025-01至2025-12，在研，25万，主持

4.北京大学第一医院交叉研究专项, 2023IR51, 脊髓性肌萎缩症患者远程运动功能评估量表的开发及信效度研究, 2023-05 至 2025-04, 10万，主持

5. 北京市自然科学基金委员会，海淀重点项目，基于健康行为学理论的SMA患者数字化居家康复干预技术及药物协同效应研究，2024.10至2027.9，100万元，参与

代表性研究成果：

(1) Wu Y, Ji T, Tan Q, Chang X, Pan S, An J, Chen E, Jiang Y*, Deng J*, Wei C*. CGG Repeat Expansion in GIPC1 is Associated with Childhood-Onset Hereditary Ataxia. Mov Disord. 2026 Apr 13.

(2)  Wei C*, Ji T, Xu J, Zheng Y, Zheng F, Wang S, Gao C, Wan Y, Li Z, Deng J*, Xiong H*. Rapamycin alleviates neurodegeneration in a Drosophila model of spinocerebellar ataxia type 51. J Genet Genomics. 2025 Oct;52(10):1259-1267.

(3) Tan D#, Wei C#, Chen Z#, Huang Y, Deng J, Li J, Liu Y, Bao X, Xu J, Hu Z, Wang S, Fan Y, Jiang Y, Wu Y, Wu Y, Wang S, Liu P, Zhang Y, Yang Z, Jiang Y, Zhang H, Hong D, Zhong N*, Jiang H*, Xiong H*. CAG Repeat Expansion in THAP11 Is Associated with a Novel Spinocerebellar Ataxia. Mov Disord. 2023 May 6. (并列一作)

(4) Wei C#, Chen Z#, Tan D#, Jiang H*, Zhong N*, Xiong H*. Reply to: "THAP11 CAG Expansion Beyond Chinese-Ancestry Cohorts: An Examination of 1000 Genomes and UK Biobank". Mov Disord. 2023 Dec;38(12):2322-2323.

(5) Wei CJ, Chang XZ, Ge L, Fu XN, Fan YB, Liu JY, Wang S, Li HL, Yang YL, Xiong H*. Multisystem involvement in Chinese patients with neuromyopathic phenotype of mitochondrial trifunctional protein deficiency. Chin Med J (Engl). 2020 Jun 5;133(11):1358-1360.

(6) Wei C#, Li D#, Zhang M, Zhao Y, Liu Y, Fan Y, Wang L, Liu J, Chang X*, Jiang Y*, Xiong H*. Prevalence of Adeno-Associated Virus-9-Neutralizing Antibody in Chinese Patients with Duchenne Muscular Dystrophy. Hum Gene Ther. 2024 Jan;35(1-2):26-35.