团队介绍：

本课题组所在的北京大学第一医院神经内科及其神经肌肉病中心，为北京市重点实验室。谢志颖，北京大学和美国哥伦比亚大学联合培养博士生，现为北京大学第一医院神经内科医师、副研究员、博士研究生导师。目前担任中华医学会罕见病分会青年委员、中华医学会神经病学分会神经肌病学组秘书、中国罕见病联盟DMD/BMD专委会委员。课题组主要从事肌营养不良的临床诊疗及转化研究，已建立约3000例的肌营养不良研究队列，谢志颖以第一/通讯作者在Brain、JCSM（2篇）、Genes & Diseases（2篇）、Annals of Neurology等杂志发表SCI文章28篇，作为独立执笔者发表肌营养不良领域4部临床诊治指南/专家共识，促进了我国肌营养不良的精准诊断和多学科管理。主持国家自然科学基金面上项目和青年科学基金各1项，入选北京大学临床科学家培养计划（A及B系列）以及2025年度北京“高创计划”-青年人才托举工程。主编及参编5部神经病学专著。

项目情况：

本课题组长期致力于肌营养不良的临床诊疗及转化研究，研究方向包括：1）构建肌营养不良的临床及分子诊断策略；2）开发表型变量关联高通量多组学的新分析流程，结合细胞及动物模型，解析肌营养不良的发病机制；3）肌营养不良的干预及基因治疗研究。

招生信息（拟招生的研究方向）：

神经肌肉病

科研项目：

1. 主持1项国家自然科学基金面上项目 (项目批准号：82571596；项目起止年月：202601-202912)

2. 主持1项国家自然科学基金青年基金 (项目批准号：82201553；项目起止年月：202301-202512)

3. 主持1项北京大学临床科学家培养计划项目(A系列) (项目批准号：BMU2026PYJH029；项目起止年月：202601-202612)

4. 主持1项北京大学临床科学家培养计划项目(B系列) (项目批准号：BMU2025PYJH039；项目起止年月：202501-202512)

5. 主持1项北京大学第一医院科研希望之星研究项目 (项目起止年月：202504-202612)

6. 主持1项北京大学第一医院新体制人员研究专项 (项目起止年月：202405-202412)

代表性研究成果：

以独立执笔者发表临床诊治指南/专家共识4部

1. 中华医学会罕见病分会, 北京医学会罕见病分会. Becker型肌营养不良诊治中国专家共识. 中华内科杂志. 2026,65(2):142-155.

2. 中华医学会罕见病分会, 北京医学会罕见病分会. Duchenne型肌营养不良多学科管理指南. 中华内科杂志. 2025,64(9):812-824.

3. 中华医学会罕见病分会, 北京医学会罕见病分会. 抗肌萎缩蛋白病中国诊断指南. 中华医学杂志. 2024,104(11):822-833.

4. 北京医学会罕见病分会, 北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组, 中国肌营养不良协作组. Duchenne型肌营养不良多学科管理专家共识. 中华医学杂志. 2018;98(35):2803-2814.

以第一/通讯作者发表SCI文章28篇 (其中最后通讯作者11篇)

1. Liu C, … , Wang Z*, Meng L*, Yuan Y*, Xie Z* (最后通讯). Interleukin-17B is a new biomarker of human muscle regeneration in dystrophinopathies. Brain. 2025 Jul 7;148(7):2579-2591.

2. Lu Y, … , Yuan Y*, Xie Z* (最后通讯). Quantitative MRI findings and their relationship to muscle histopathology and ambulatory clinical function in Duchenne muscular dystrophy. Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle. 2026 Feb;17(1):e70205.

3. Xie Z, … , Yang C*, Yuan Y*, Xie Z* (最后通讯). A novel biomarker of fibrofatty replacement in dystrophinopathies identified by integrating transcriptome, MRI, and pathology data. Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle. 2024 Feb;15(1):98-111. 

4. Xie Z, … , Yang C*, Yuan Y*, Xie Z* (最后通讯). Single-Nucleus RNA Sequencing Unravels Early Mechanisms of Human Becker Muscular Dystrophy. Annals of Neurology. 2024 Dec;96(6):1070-1085. 

5. Xie Z#, Liu C#, Yuan Q, et al. Dystrophin protein and mRNA analyses for the molecular genetic diagnosis of dystrophinopathy: A novel deep intronic DMD variant. Genes & Diseases. 2025 Feb 18;13(1):101557. 

6. Liu C, … , Jianwen Deng*, Yuan Y*, Xie Z* (最后通讯). Single-Nucleus Transcriptomic Profiling of DMD and BMD Reveals Divergent Myogenic Trajectories and a RUNX1+ Proliferative Myoblast Population. Genes & Diseases.2026 (Accept).

7. Wu Y, … , Yuan Y*, Xie Z* (最后通讯). Psychological Symptoms as Initial Presentation of Choline Minase β-Related Muscular Dystrophy. Journal of Translational Internal Medicine. 2026 Apr 4;14(2):326-329.

8. Xie Z#, Sun C#, Liu C, et al. Clinical, muscle imaging, and genetic characteristics of dystrophinopathies with deep-intronic DMD variants. Journal of Neurology. 2023 Feb;270(2):925-937. 

9. Yuan Q, … , Yuan Y*, Xie Z* (最后通讯). New genotype-phenotype correlations and transcriptomic findings in limb-girdle muscular dystrophy R9. Journal of Neurology. 2025 Jul 17;272(8):516.

10.Xie Z, Sun C, Liu Y, et al. Practical approach to the genetic diagnosis of unsolved dystrophinopathies: a stepwise strategy in the genomic era. Journal of Medical Genetics. 2021 Nov;58(11):743-751.