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罕见病诊治
北京大学第一医院第一批罕见病诊治能力目录
| 北京大学第一医院第一批罕见病诊治能力目录 | ||
| 序号 | 罕见病名称 | 具备诊治能力的科室 |
| 1 | 21-羟化酶缺乏症 | 儿科 |
| 2 | 白化病 | 皮肤科 |
| 3 | Alport综合征 | 儿科、肾内科 |
| 4 | 肌萎缩侧索硬化 | 神经内科 |
| 5 | Angelman氏症候群(天使综合征) | 儿科 |
| 6 | 精氨酸酶缺乏症 | 儿科 |
| 7 | 热纳综合征(窒息性胸腔失养症) | 儿科 |
| 8 | 非典型溶血性尿毒症 | 儿科 |
| 9 | 自身免疫性脑炎 | 儿科、神经内科 |
| 10 | β-酮硫解酶缺乏症 | 儿科 |
| 11 | 生物素酶缺乏症 | 儿科 |
| 12 | 心脏离子通道病 | 心内科、儿科 |
| 13 | 原发性肉碱缺乏症 | 儿科、神经内科 |
| 14 | Castleman病 | 血液科 |
| 15 | 腓骨肌萎缩症 | 神经内科、儿科 |
| 16 | 瓜氨酸血症 | 神经内科、儿科 |
| 17 | 先天性肾上腺发育不良 | 儿科、内分泌科 |
| 18 | 先天性高胰岛素性低血糖血 | 儿科、内分泌科 |
| 19 | 先天性肌无力综合征 | 神经内科、儿科 |
| 20 | 先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征) | 神经内科 |
| 21 | 冠状动脉扩张病 | 心内科、儿科 |
| 22 | Erdheim-Chester病 | 风湿免疫科 |
| 23 | 法布雷病 | 神经内科、儿科、肾内科 |
| 24 | 家族性地中海热· | 儿科 |
| 25 | 半乳糖血症 | 儿科 |
| 26 | 戈谢病 | 儿科、神经内科 |
| 27 | 全身型重症肌无力 | 神经内科、儿科 |
| 28 | Gitelman综合征 | 儿科、肾内科 |
| 29 | 戊二酸学症1型 | 儿科 |
| 30 | 糖原累积病(1型、2型) | 神经内科、儿科 |
| 31 | 血友病 | 儿科 |
| 32 | 肝豆状核变性 | 神经内科、儿科 |
| 33 | 遗传性血管性水肿 | 皮肤科 |
| 34 | 遗传性大疱性表皮松解症 | 皮肤科 |
| 35 | 遗传性果糖不耐受症 | 儿科 |
| 36 | 遗传性低镁血症 | 儿科 |
| 37 | 遗传性多发脑梗死性痴呆 | 神经内科 |
| 38 | 遗传性痉挛性截瘫 | 神经内科 |
| 39 | 全羧化酶合成酶缺乏症 | 儿科 |
| 40 | 同型半胱氨酸血症 | 神经内科、儿科 |
| 41 | 纯合子家族性高胆固醇血症 | 儿科 |
| 42 | 亨廷顿舞蹈病 | 神经内科 |
| 43 | HHH综合征 | 儿科 |
| 44 | 高苯丙氨酸血症 | 儿科 |
| 45 | 低碱性磷酸酶血症 | 儿科 |
| 46 | 低磷性佝偻病 | 儿科 |
| 47 | 特发性心肌病 | 儿科 |
| 48 | 特发性肺动脉高压 | 儿科、呼吸科、心内科 |
| 49 | 特发性肺纤维化 | 呼吸科 |
| 50 | IgG4相关性疾病 | 风湿免疫科 |
| 51 | 先天性胆汁酸合成障碍 | 儿科 |
| 52 | 异戊酸血症 | 儿科 |
| 53 | 朗格汉斯组织细胞增生症 | 儿科 |
| 54 | 莱伦氏综合征 | 儿科 |
| 55 | Leber遗传性视神经病变 | 儿科、神经内科 |
| 56 | 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 儿科 |
| 57 | 赖氨酸尿蛋白不耐受症 | 儿科 |
| 58 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症· | 儿科 |
| 59 | 枫糖尿症 | 儿科 |
| 60 | 马凡综合征 | 儿科、心内科 |
| 61 | 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 儿科 |
| 62 | 甲基丙二酸血症 | 儿科、神经内科 |
| 63 | 线粒体脑肌病 | 神经内科、儿科 |
| 64 | 黏多糖贮积症 | 儿科 |
| 65 | 多灶性运动神经病 | 神经内科 |
| 66 | 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 神经内、儿科 |
| 67 | 多发性硬化 | 神经科 |
| 68 | 多系统萎缩 | 神经内科 |
| 69 | 肌强直性营养不良 | 神经内科 |
| 70 | N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 | 儿科 |
| 71 | 新生儿糖尿病 | 儿科 |
| 72 | 视神经脊髓炎 | 神经内科 |
| 73 | 尼曼匹克病 | 儿科 |
| 74 | 非综合征性耳聋 | 耳鼻喉科 |
| 75 | Noonan 综合征 | 儿科 |
| 76 | 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 | 儿科 |
| 77 | 帕金森病(青年型、早发型) | 神经内科 |
| 78 | 黑斑息肉综合征 | 皮肤科、消化内科 |
| 79 | 苯丙酮尿症 | 儿科 |
| 80 | POEMS 综合征 | 神经内科 |
| 81 | 朴啉病 | 皮肤病 |
| 82 | Prader-Willi 综合征 | 儿科 |
| 83 | 原发性遗传性肌张力不全 | 神经内科、儿科 |
| 84 | 原发性轻链型淀粉样变 | 血液科、肾内科 |
| 85 | 进行性家族肝内胆汁淤积症 | 儿科 |
| 86 | 进行性肌营养不良 | 儿科、神经内科 |
| 87 | 丙酸血症 | 儿科 |
| 88 | 肺泡蛋白沉积症 | 呼吸科 |
| 89 | 视网膜色素变性症 | 眼科 |
| 90 | 视网膜母细胞瘤 | 眼科 |
| 91 | 婴儿严重肌阵·挛性癫痫(Dravet综合征) | 儿科 |
| 92 | Silver-Russell 综合征 | 儿科 |
| 93 | 谷固醇血症 | 儿科 |
| 94 | 骨髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病) | 神经内科 |
| 95 | 脊髓性肌萎缩症 | 神经内科、儿科 |
| 96 | 脊髓小脑性共济失调 | 神经内科 |
| 97 | 系统性硬化症 | 风湿免疫科 |
| 98 | 四氢生物蝶呤缺乏症 | 儿科 |
| 99 | 结节性硬化症 | 儿科 |
| 100 | 原发性酪氨酸血症 | 儿科 |
| 101 | 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 儿科 |
| 102 | 威廉姆斯综合征 | 儿科 |
| 103 | X-连锁肾上腺脑白质营养不良 | 儿科 |
以上信息来源于北京市卫健委网站：http://wjw.beijing.gov.cn/zwgk/ylws/201811/t20181130_257910.htm
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