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【医苑情暖】姑娘,你站起来的身影,是我们最暖心的礼物

——我院开设儿童神经肌肉病联合门诊3周年,团队近期再治重症病例

来源:儿科、呼吸和危重症医学科、康复医学科、骨科 浏览次数: 发布时间:2019-11-15
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  时间悄悄游走,日历轻轻翻过,我院儿童神经肌肉病多学科联合门诊从2016年10月13日开设以来,已经满3岁了。这个3岁的团队帮助了一个又一个病患,创造了一个又一个奇迹,期间不乏励志感人的瞬间!

近期,该团队又救治了一例因病痛折磨而致严重脊柱畸形的姑娘小彤(化名),克服了重重风险为她做了矫正手术。度过术后危险期后,团队专家们再次来到病房为她会诊,鼓励着小彤“试一试。”小彤坚强地站立了起来,探出步伐向前走,笑着向医护们致谢。当看到这一幕时,所有的专家都特别高兴。这样的身影,是神经肌肉病多学科团队最愿意珍藏的3周年礼物!

风险重重,谨慎施治,只为顺利康复的希望

  小彤今年21岁,确诊为LMNA突变所致的Emery-Dreifuss肌营养不良,有重度脊柱侧弯和前凸畸形,肩胸部向左侧弯曲,而且从侧面看应该为“S”型的脊柱变形为“C”型。为此她前来我院儿童神经肌肉病联合门诊寻求帮助,强烈要求进行脊柱矫形手术。然而,要满足小彤康复的希望却不容易,因为小彤除了有严重的脊柱畸形外,还有心律失常和极重度肺功能不全,做手术风险巨大。

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  专家团队评估了小彤的病情,为避免病情进展,减轻痛苦,在重重困难下,骨科主任李淳德教授决定为她实施脊柱矫形手术。术前,全院组织多学科专家联合会诊及评估,充分肯定手术治疗的必要性,全面分析了围术期、术中风险,心血管内科吴林教授和麻醉科胡晓副主任医师从心脏并发症、麻醉插管、杜绝恶性高热、术后拔管、术后护理等各个方面给出了中肯的应对建议。在麻醉科、儿科、呼吸和危重症医学科、康复医学科、重症医学科的保驾护航下,李淳德教授团队历经8个多小时,顺利平稳地完成了手术。

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  专家们的谨慎考虑是对的,虽然尽到了最大努力,做完手术后,由于出血较多,小彤术后的苏醒时间延长了,这让整个团队都跟着揪心。所幸有惊无险,在呼吸和危重症医学科专家密切监护下,小彤终于渐渐苏醒,手术成功了!醒来的小彤给大家带来了很多好消息:病情平稳了、呼吸支持的参数下调了、可以开始康复了、训练的状态更积极了、能站立了、可以独立走动了!现在,团队对小彤的关注从手术转到了康复训练上,小彤也认真配合,每一天康复训练都有进步,多学科专家每次的术后会诊都会鼓励她,“真不错,加油!”——在医患信任和专家团体的精诚合作下,大家再次创造了生命的奇迹!

三年精进,多方合作,不忘助患前行的初心

  小彤患有的神经肌肉病是一大类疾病的统称,很多是由于基因突变导致的遗传病,然而目前大多数缺乏有效的根治方法。受疾病影响,很多人在少儿时期发病,在青春活力的年纪不能像其他小朋友一样奔跑嬉戏,甚至不能站立或者坐起来。这些疾病除了累及神经肌肉外,呼吸和心脏也可能同时受累,还会出现继发性的骨关节变形,而脊柱畸形又会加重呼吸问题,最终因呼吸或心脏的功能衰竭导致死亡。因此,早期进行有效、规范的康复训练、营养支持以及呼吸、心脏和脊柱关节的管理至关重要,以延缓病情进展,提高生活质量。

  虽然神经肌肉病致残致死率高,但是很多孩子智力正常,甚至超常。他们有着天使般的笑容,有着乐观积极向上的心态,有着对生活的热爱和渴望。如果给这些孩子心理与生理上的支持、可及的教育和规范的医疗,即便坐在轮椅上戴着呼吸机,他们仍然可以学习、工作,有自己的爱好,同样可以活的很精彩。

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  为了更有效的帮助这些孩子和家庭,3年前,我院开设了儿童神经肌肉病多学科联合门诊(MDT),目前由儿科熊晖教授、呼吸和危重症医学科阙呈立教授、康复医学科黄真主任医师、骨科李淳德教授及相关科室成员等组成的专家团队,强强联合,高效地对治疗方案进行沟通和讨论,旨在提供一站式规范化诊疗服务,免去家长和患儿在各科室间来回奔波的辛苦。

  开诊3年来,团队创造了一个又一个奇迹,更有妇产科、心血管内科、麻醉科对病例的个性化诊疗提供了极大助力,香港玛丽医院多学科团队的到来也丰富了团队的诊疗经验。截止11月,MDT接诊了119例患者,其中脊髓性肌萎缩症63例,各种早发肌营养不良32例,先天性肌营养不良17例,先天性肌病7例及多发关节挛缩、其他肌病等。所有患者均进行了临床分析,肌力、运动功能、关节挛缩、脊柱侧弯程度的评估,并进行了康复指导。可配合检查的患者(74例)均进行了肺功能检查,58例进行了夜间多导睡眠监测,13例进行了骨科手术。评估每名患者的就诊时间约为45分钟,各位专家能有充分的时间给患者家庭进行答疑解惑。患者就诊时轻松愉悦,与医生们更好地互动和沟通,家长们也对便捷的就诊流程和良好的就医体验表示满意,并给予了高度评价。

  北大医院儿童神经肌肉病联合门诊自创立以来,一直不忘帮助病患的初心,三年来的实践证明了采取多学科会诊和管理模式是正确的、高效的,极大地提高了罕见病的诊治水平,惠及了广大患者和家庭,为推动罕见病事业的发展提供了宝贵经验。很多前来求诊的患者和家庭经过多学科会诊和管理,重燃对生活的希望。疾病诊治虽有挑战,他们在医生的帮助下仍努力向前的身影也极大的感染着、激励着团队。让我们医患携手,共同努力,向着“健康中国2030”并肩前行!

(儿科、呼吸和危重症医学科、康复医学科、骨科)


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