新冠肺炎的全球流行，并没有阻碍关注Alport综合征的科学家、医生和患者的交流。2021年3月2日，我院儿科丁洁教授团队在线上Alport综合征研讨会分享了Alport综合征诊断和治疗的最新进展。此次活动是由英国Alport患者团队组织的系列线上研讨会，自2020年以来，已经邀请英国曼切斯特大学Rachel Lennon教授团队、澳大利亚墨尔本大学Judy Savige教授团队和Melissa Little教授团队、美国华盛顿大学Jeff Miner教授团队等作了分享，旨在促进各国关注Alport综合征的研究团队互相交流合作，加强研究团队与患者的沟通配合，共同推进Alport综合征诊治向前发展。

2021年3月2日线上Alport综合征研讨会组织者、嘉宾和讲者截图

　　丁洁教授及其团队致力于中国Alport综合征诊治及研究近30年，在国内最早开展皮肤活检Ⅳ型胶原α5链染色诊断Alport综合征、最早开展Alport综合征的基因诊断和产前基因诊断等，相关研究在国际同行中获得肯定和关注，并且获得国家科学技术进步二等奖、中华医学科技奖一等奖以及北京市科技进步二等奖等。自2012年起，丁洁教授及其团队每年举办“中国Alport综合征家长联谊会”，共举办了八届，2020年受疫情影响也改为线上进行。在努力促进国内Alport综合征患者学习交流的同时，丁洁教授带领中国的Alport综合征患者走出国门，先后参加2014年、2015年、2017年、2019年分别在英国伦敦、德国哥廷根、英国格拉斯哥、意大利锡耶纳等地召开的国际Alport综合征研讨会，为中国Alport综合征患者组织的成立和健康发展奠定了基础。更让人兴奋的是，在丁洁教授的努力下，2020年中国作为药物临床试验中心之一，与国际同步开展治疗Alport综合征的新药临床试验，这表明丁洁教授带领的Alport综合征研究团队和中国患者群体在国际上具有重要的影响力。

丁洁教授演讲《中国Alport综合征的过去和现在》

　　此次线上研讨会面向全球关注Alport综合征的科学家、医生、药物研发机构和Alport综合征患者等，丁洁教授及团队成员王芳主任医师、张琰琴副研究员参加会议并作了演讲。丁洁教授回顾了Alport综合征疾病被命名以来近百年的发展，系统介绍了全球学者在临床特点、肾脏病理、基因突变、治疗建议诸方面的进展。她特别提到，近年来针对Alport综合征的新药临床试验不断出现，新近一项启动的新药试验在我国与全球同步进行，为Alport综合征的治疗带来了新的希望，我国患者有望与国外患者同步获益。

　　会议邀请英国爱丁堡大学Neil Turner教授做主持和点评嘉宾，丁洁教授及团队成员演讲后安排了答疑和讨论。大家普遍认为中国Alport综合征的研究非常重要。Neil Turner教授高度评价丁洁教授团队的研究，称赞“中国的Alport综合征研究进展如此快，有很多领域可以一起合作。”英国著名临床遗传学家、Alport综合征研究专家Frances Flinter教授对丁洁教授团队的研究饶有兴趣，在提问和讨论后高度肯定了团队所做研究的重要意义。

王芳主任医师演讲《Alport综合征疾病进展的非侵入性监测》

张琰琴副研究员演讲《Alport综合征的诊断》

　　会后，组织者把会议视频上传至YouTube网站，供全球关注Alport综合征的人员浏览，希望在更多的关注和了解中，全球对此有兴趣的人加强合作，共同推动Alport综合征诊治研究的进步。

　　(儿科 张琰琴)