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【临床故事】多学科诊疗,助重度脊柱畸形姑娘拥抱挺直人生

作者:徐贝宇、宋丹羽 来源:神经肌肉病MDT团队 浏览次数: 发布时间:2021-06-17
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  2021年4月,我院罕见病中心—神经肌肉病MDT门诊迎来了重度脊柱畸形的姑娘小含(化名)。小含来自吉林长春,患有脊髓性肌萎缩症(SMA),她有严重的脊柱侧弯及后凸畸形,骨盆重度倾斜,肋弓与骨盆撞击,因此无法站立及久坐,腰肋部有明显疼痛,夜间疼痛加重而无法入睡。由于脊柱极重度畸形,其胸腔容积明显减小,出现明显的限制性通气功能障碍。

  脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种颇具诊治难度的罕见遗传病,如果不经治疗,Ⅰ型患儿从来不能独坐,通常在2岁以内去世;Ⅱ型患者从来不能独站独走,平均寿命为25岁。多年来小含饱受病痛折磨,家人无比心疼,后来通过病友组织美儿SMA关爱中心了解到我院神经肌肉病MDT门诊有望帮助小含,今年待疫情防控形势平稳后,小韩的妈妈抱着一线希望前来就诊。

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术前大体照,背部外观可见严重畸形

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术前脊柱X光,可见胸腔挤压变形,限制呼吸

  经过我院神经肌肉病MDT团队会诊,专家们认为,小含的剧烈疼痛及呼吸功能障碍皆因严重脊柱畸形及骨盆倾斜而起,脊柱矫形手术可解除病痛。此手术难度大、风险高,可谓是脊柱外科手术的“珠穆玛朗峰”;为小含做手术,难度更高,挑战更大,对主刀医生及医疗团队要求极高。

  在重重困难下,骨科主任李淳德教授决定为小含实施脊柱矫形手术。术前,全院组织多学科专家联合会诊及评估,包括儿科、呼吸和危重症医学科、康复医学科及麻醉科等,详细与小含及家属讨论病情、手术风险等,也充分肯定了手术治疗的必要性。要强阳光的小含在医护人员的指导下,每天坚持呼吸功能训练、营养储备。大家的心愿是一样的,“科学严谨地做好术前准备,安全有效地完成手术,全力以赴追求最优治疗效果!”

  经过缜密的术前准备,5月25日,李淳德教授为小含施行了“胸2-骶骨后入路胸腰椎融合术”,手术历经10个小时,包括输血科、手术室、呼吸和危重症医学科监护室等部门在内都一路开通绿色通道,为小含保驾护航,顺利完成了手术!

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李淳德教授(左一)为小含做手术

  神经肌肉病MDT团队持续关注着小含的治疗,术后,呼吸和危重症医学科专家一方面密切监护,使她生命体征维持平稳;另一方面辅助小含排痰、吸痰,使她受限的呼吸功能尽快恢复。专业而综合的治疗大大加快了小含的恢复进度,小含很快就拔除气管插管、撤离呼吸机,转出了监护室。待转入骨科病房后,等待小含的,除了骨科专家还有康复医学科专家,团队成员密切合作,按照术前计划继续指导她进行术后康复训练。

  在神经肌肉病MDT团队所有人的帮助和鼓励下,小含一天天地好转,治疗效果很不错:术后脊柱冠状位侧凸及矢状位后凸畸形都得到了明显改善,骨盆倾斜也明显纠正,躯干明显“挺直”了!而且,折磨着她不得安睡的腰肋部疼痛明显减轻,夜间睡眠质量明显提高了。还有更令人振奋的好消息,脊柱畸形减轻后,肺功能得到了明显改善!

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术前、术后X光对比

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术后的小含,可见脊柱畸形明显纠正

  小含和家属对手术效果感到十分满意。能下床活动后,坚强乐观的她乘坐着电动轮椅在病房四处移动,看看其它病友,和医护热情地寒暄,脸上的笑容格外灿烂。6月11日,在医护的祝福中,小含平安出院,出院前神经肌肉病MDT各位专家又一次为她会诊,评估病情,指导康复。她一再向各位专家表示感谢:“谢谢各位专家,谢谢北大医院,我会努力锻炼,好好康复!”

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小含操纵着电动轮椅在病房里活动

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出院前小含与神经肌肉病MDT团队合影

  神经肌肉病MDT成立于2016年10月,是国内较早成立的罕见病联合门诊之一。目前由儿科熊晖教授、呼吸和危重症医学科阙呈立教授、康复医学科黄真主任医师、骨科李淳德教授等及相关科室成员组成专家团队,强强联合,系统高效地评估病情、制定治疗方案、追踪指导康复,旨在提供一站式规范化诊疗服务。

  开诊5年来,团队创造了一个又一个生命奇迹,2018年首次成功为极重度脊柱畸形的SMA患儿小可实施了脊柱侧弯矫形手术,至今已为数百名复杂罕见病患者提供专业、精准的诊治方案。2021年6月神经肌肉病MDT团队又一次精诚合作,沉着应对挑战,再次取得了满意疗效,充分验证了多学科诊疗管理模式在罕见病诊治中的有效性和科学性。未来团队仍将继续努力,提高罕见病诊疗管理水平,惠及更多罕见病患儿和家庭,促进中国罕见病事业的发展!

  (神经肌肉病MDT团队 徐贝宇、宋丹羽)

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