“罕见病相对少见，诊治困难，存在药价太贵等问题，迫切需要全社会的关注和帮助。”常年为治疗和预防罕见病奔走呼吁，今年两会，全国政协委员、北京大学第一医院原副院长丁洁带来了相关提案。

　　据2020年中国罕见病大会数据，中国已知的罕见病大约1400余种，患病人数接近2000万人，每年新增罕见病患者20万人。数字后面，是一个个与命运作斗争的生命。

　　“罕见病并不罕见，它离你我并不遥远。”丁洁表示，就某个病种来讲，罕见病似乎比常见病要少，但罕见病涉及的病种很多，加起来就不罕见了。另外，我国人口基数非常庞大，所以任何一种罕见病的患病人群加起来，数量也是非常大的。并且，随着医学科学技术的进步，越来越多的未知疾病被诊断，其中罕见病占了大多数。

　　求医难、买药难，是所有患者的两座大山。在调研中，丁洁发现，当前，还有一些罕见病药品尚未纳入医保范围，重要原因之一在于这些药品价格太高，有的罕见病药品年治疗费用定价甚至在百万元以上。

　　由于我国各地经济水平不同，罕见病发病和患病情况不同，高值罕见病药品的病种大都为发/患病率或患病人数极低的小病种，丁洁建议，在局部地区先行先试高值罕见病药品用药保障机制，探索建立省级及以下的高值罕见病药品用药保障机制，并逐步推广。

　　去年，多地推出普惠型健康商业险“惠民保”，但丁洁调研中发现，涵盖国家医保药品目录外的罕见病高值药品的“惠民保”数量较少，并且在涵盖罕见病高值药品的保险产品中，涵盖药品品种数量、保险责任、理赔限额均有所不同，但大都不能满足罕见病患者药品费用支出的需求。“建议将罕见病药品纳入普惠型商业健康险，并建立长效工作机制。”丁洁说。

　　不仅如此，丁洁还建议 ，建立省级罕见病慈善专项医疗救助基金的工作制度和机制，包括联动机制、对接机制、操作机制等。

　　此外，丁洁建议，不断丰富药品谈判的方法，其中包括评价极其特殊的小病种高值药品的经济价值和使用价值，进一步研究量价挂钩，并根据稀有病种的患者数量进一步分析国家和企业的风险共担机制等。