2022年6月20日下午，诺华（Novartis）基因疗法（OAV101）临床试验中国研究中心启动会在组长单位北京大学第一医院顺利召开，该临床试验属于全球III期临床STEER研究的中国部分，由北京大学第一医院儿科熊晖教授牵头，针对2-18岁初治2型脊髓性肌萎缩症（简称SMA）患者。

　　北京大学第一医院党委书记姜辉教授，临床试验中心主任崔一民教授，康复科副主任黄真主任医师，主要研究者熊晖教授，研究中心临床试验团队成员，药物临床试验机构，GCP药房，药物临床试验申办方等40余人参加本次启动会。启动会上，熊晖教授、崔一民教授分别代表研究团队、科室和机构致辞，北京大学第一医院党委书记姜辉教授发表讲话，对本次临床试验给予了高度期许。

　　首先，熊晖教授作开场致辞，对医院和科室领导、各相关科室专家的大力支持以及临床试验机构工作人员的辛勤付出表示衷心感谢，随后熊晖简单介绍了SMA的治疗研究历程以及本次临床试验的背景，宣布经过前期充分准备，本项目即将开始，并表示一定带领团队秉持科学、严谨的态度，严格按照GCP要求认真高质量地完成试验项目。熊晖传达了儿科主任姜玉武教授的指示，虽然开展儿童临床试验困难重重，但是北大医院儿科迎难而上，作为科主任支持专科发展，并感谢医院的关怀和鼓励，希望研究团队确保项目安全顺利进行，真正惠及广大SMA患者群体。崔一民主任代表临床试验中心对儿科研究团队的努力和成绩表示肯定，对申办方的信任和院领导的重视表示感谢，他表示临床试验中心会积极配合研究团队工作，及时发现和解决试验中存在的问题，并期待本次临床试验的成功。

　　姜辉书记谈到，本次临床试验启动会是针对SMA的全球首个基因疗法，共有16个国家或地区38个中心参加，中国有包括我院在内的8个中心，其中我院是中国组长单位，所以今天的启动会意义深远，影响重大。同时，我院也是全国罕见病诊疗协作网北京市牵头医院，在罕见病用药保障方面占据着制高点，在推动全社会重视罕见病的过程中发挥重大作用，功德无量。姜书记对儿科研究团队和申办方表示感谢，虽然临床试验的准备和实施过程中存在各种困难，但姜书记表示将代表医院全力支持，希望在申办方的支持和8家临床试验中心的合作下，今天参会的儿科、康复科以及药理基地的同志们脚踏实地、努力工作、开拓进取，拿出满意的临床试验数据并推动临床试验药物早日上市，继续巩固我院的专科声誉和多学科综合实力，让更多的罕见病患者在经过规范诊断和治疗后，可以回归家庭和社会，正常生活，积极推进健康中国战略的实施。

　　随后，诺华申办方表态全力以赴支持此创新型临床试验，并期待长期紧密合作。

　　启动会后，针对研究中心不同研究人员分别进行会后培训，涉及药品管理、药房手册、OAV101给药/假操作、病例报告表、中心实验室手册、心电图、超声心动图、肺功能检查等内容。

　　SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉病，表现为进行性、对称性、肢体近端为主的肌无力与肌萎缩，是导致婴幼儿死亡的头号遗传病杀手，目前已被纳入国家卫生健康委员会等五部门联合发布的《第一批罕见病目录》。目前针对SMA已有3种治疗药物，诺西那生、利司扑兰和OAV101，其中前两种药物均已在中国获批上市，诺西那生于2022年1月1日被正式纳入医保。OAV101是一款针对SMA的基因疗法，通过实现持续的SMN蛋白表达，阻止疾病进展，其静脉注射于2019年5月获美国FDA批准上市，用于2岁以下1型SMA患者，尚未在中国获批上市。本次在国内启动的临床试验是OAV101鞘内注射，于2022年1月在中国获批开展临床试验，在年龄 ≥ 2岁至< 18岁、初治、能独坐但无法行走的迟发型2型SMA患者中评价鞘内注射OAV101的疗效和安全性的随机、假操作对照、双盲研究，目前已通过北京大学第一医院伦理委员会审批，启动会后将进行患者招募和入组。

　　本次启动会标志着SMA基因治疗药物OAV101在国内临床试验正式开展，将为SMA病友群体带来巨大福音，为国内SMA患者提供更多的治疗选择，在SMA药物治疗史上具有里程碑式意义。同时，SMA药物临床试验的顺利开展将有效提高我院研究者对药物临床试验的认知度，明确药物临床试验中研究机构的职责，助力医院临床试验实施过程更加合理化和规范化，进而推动国内罕见病防治事业的发展，促进罕见病治疗药物的持续开发，为国内包括SMA在内的罕见病群体带来更多更有效的创新药物，不断提高罕见病用药保障，提升药物治疗的可及性。

　　（儿科 范燕彬）