出生缺陷是一项影响突出的公共卫生问题和社会问题。有出生缺陷的新生儿，不但影响身体健康甚至危及生命，而且很大程度上意味着家庭被卷入了终生痛苦的旋涡。那么，究竟什么原因造成了出生缺陷，又应该如何预防呢？

　　1.什么是出生缺陷？

　　出生缺陷指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，常见的出生缺陷主要包括无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、骨骼肌肉先天异常等结构畸形，以及21三体综合征等染色体及分子遗传性疾病。据统计，我国出生缺陷的发生率为5.6%，严重影响了出生人口素质。

　　2.出生缺陷发生的原因是什么？

　　出生缺陷发生主要原因包括遗传因素和环境因素。

　　（1）遗传因素：父母任何一方有有遗传病或染色体病者都可能影响到胎儿，包括单基因遗传、多基因遗传、染色体异常。

　　（2）环境因素：父母高龄、父母尤其是母亲营养不良或过剩，营养不均衡；父母双方患有疾病或感染、接触有毒有害物等。吸烟饮酒等不良生活方式。

　　然而，出生缺陷是可以预防的，世界卫生组织提出了三级预防策略，想要宝宝的家庭都应遵照科学的指导，孕前进行咨询和检查，定期进行产前诊断，产后尽早干预和治疗，就能有效减少出生缺陷儿，降低儿童残障发生率。下面我们了解一下怎样预防出生缺陷。

　　1.孕前检查和咨询

　　夫妻双方建议计划妊娠，尽量避免高龄妊娠，调整心态，积极备孕，孕前3-6个月戒烟、戒酒、避免接触有毒有害物质，并在孕前3个月每天多摄入含叶酸丰富的食物，同时服用0.4mg叶酸或含0.4mg叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月。

　　备孕期间，夫妻双方应到医疗机构进行孕前检查和优生咨询。如果备孕女性患有慢性疾病，如心脏病、高血压病、糖尿病、甲状腺疾病等，建议到孕前门诊进行评估和治疗，调整至最佳状态备孕。

　　对于家族成员中有遗传性疾病患者、分娩过出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史的夫妻来说，应当到门诊接受有针对性的遗传咨询等评估。

　　2.孕期保健

　　孕期应当坚持食物多样化，合理膳食，均衡营养，保持体重适度增长，并在医生指导下合理运动。孕妇应当在孕12周前到医疗机构建立孕产期保健档案（册、卡），定期进行产前检查，及时掌握孕妇和胎儿的健康状况。

　　此外，孕期会根据不同孕周的检查情况进行有针对性的产前筛查和产前诊断，及时发现异常，及时进行相应的处理。孕12-22周在知情选择情况下进行唐氏血清学筛查或外周血胎儿游离DNA（NIPT）的筛查。在孕11-13+6周进行超声NT的测量以及严重结构畸形的早期筛查。孕20～24周进行系统筛查超声和孕晚期的超声进一步筛出结构发育异常。如超声筛查提示有胎儿结构异常，应当及时到具有产前诊断资质的医疗机构进一步检查。

　　对于高危孕妇如年龄35岁以上，有遗传病史或分娩过出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史的孕妇，应在医生指导下开展相应的产前筛查或到具有资质的医疗机构进行产前诊断，如绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺。

羊水穿刺示意图

（图片源自：Williams Obstetrics, 25th Edition, Chapter 14 Prenatal Diagnosis）

国家重点学科，关注出生人口健康

　　由上可知，预防出生缺陷的重点是婚前、孕前和孕期干预，三者缺一不可。父母提前做好预防措施，就可以最大限度减少孩子出生缺陷的发病率，为即将到来的生命提供一份保障，为家庭未来的“幸福指数”增加一份砝码。

　　作为国家级重点学科及北京市重点专科，北京大学第一医院长期以来承担着为全市各级母婴保健机构和医疗机构提供技术平台，制定质量控制标准、建立孕前评估体系和评估指标、开发适宜技术及开展应用基础研究的任务，而且对于出生缺陷的产前诊断更是有着一套完整的诊断策略。

　　早在上世纪80年代初，“中国围产保健之母”严仁英教授组织开展小剂量补充叶酸在预防神经管畸形的研究，并在全国推广，降低出生缺陷，提高了人口素质。历经40余年的发展，北京大学第一医院已成为国内围产保健的领航者，学科实力雄厚，技术体系完善，专家团队齐全，专业特色突出。

　　北京大学第一医院产科包括母体医学、胎儿医学，涉及妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病、早产、妊娠期合并甲状腺疾病、妊娠期合并肾病、遗传咨询、瘢痕子宫再妊娠等专业学组。同时，产科还拥有世界糖尿病基金会支持的妊娠合并糖尿病规范化培训中心、北京市产前诊断中心、北京市危重孕产妇救治中心、胎儿医学中心、强大的产科超声医学团队、北京市重点实验室等。从不同时期：孕前-孕期-新生儿全链条健康服务；从不同层面：如开展生育咨询、孕前门诊、遗传咨询门诊、胎儿医学门诊、产前筛查与诊断门诊、孕期营养咨询一日门诊等专业门诊降低出生缺陷的发生。

　　此外，1989年北京大学妇儿保健中心被WHO首次确认为“世界卫生组织母婴保健研究培训合作中心”。自此，在成为WHO合作中心的三十余年来，一直在WHO所倡导的妇儿保健领域，积极推动妇幼保健与产儿科临床和公共卫生的多领域、多角度、多部门合作，开展预防与临床、群体与个体、科研与项目结合的妇儿保健研究培训相关工作。为预防出生缺陷，提高妇幼人群全生命周期健康做出了不懈的努力。

　　妇产科主任杨慧霞教授先后于2016年成立“妇幼健康研究会母胎医学专业委员会”，2017年成立“中华预防医学会生命早期发育与疾病防控专业委员会”，2020年成立中国妇幼保健协会妊娠合并糖尿病专业委员会并担任主任委员。引领专家团队致力于提高出生人口素质，将成年疾病的预防关口提前至生命早期，从而减少慢性疾病发生。

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