2022年9月6日，北大医院为一例未满月的脊髓性肌萎缩症（简称SMA）婴儿完成了诺西那生鞘内注射治疗，注射过程安全，完成治疗后患儿情况稳定，症状有所改善，平安出院。据了解，这是北大医院完成该类治疗中年龄最小的儿童，在刷新诊疗纪录、持续突破极限的同时，也映照出北大医院在诊疗SMA等疑难罕见病中敢于克服挑战的胆识和维护患者利益的追求。

　　清清(化名)是一对年轻夫妇的第一个孩子，随着孩子的降生，全家充满了欢喜和期待。可是，清清刚生下来，医生就发现他四肢活动少，很快怀疑清清有可能患有SMA，随后送检了基因检查，在生后17天清清确诊为SMA1型。

　　清清的病情进展很快，出生后26天，除了小手能活动，四肢已经没有任何运动，而且出现了呼吸急促的表现，出于强烈的信任，清清的家属辗转联系到北大医院儿科熊晖教授，迫切希望在北大医院进行诺西那生鞘内注射，挽救小宝贝脆弱的生命。

　　“时间就是神经元”，接到请求后，熊晖教授第一时间联系到新生儿重症监护室（NICU）主任张欣，立刻为清清开通绿色通道，制定了详细治疗计划。2022年9月6日，NICU护士长杜雪燕安排清清入院，张欣主任医师和黄晓芳主治医师对清清进行了充分的个体化评估，在完善了用药前准备后，黄晓芳主治医师为清清进行首剂鞘内注射给药，全程操作熟练，过程顺利。术后患儿情况平稳，无明显不适，于2022年9月7日顺利出院。

　　清清的治疗顺利完成，在场的全体医务人员共同见证了这一时刻，这是我院完成诺西那生鞘内注射年龄最小的SMA患儿。

　　SMA是一种罕见遗传性神经肌肉病，是由于染色体5q上的运动神经元存活基因1（简称SMN1）致病性变异所致，造成SMN蛋白缺乏，导致脊髓前角运动神经元变性，进而引起进行性、对称性肢体近端为主的肌无力与肌萎缩，是导致婴幼儿死亡的头号遗传病杀手。如果不经治疗，SMA1型患儿肌无力进行性加重，生命周期常常不超过两岁。在诺西那生等疾病修正治疗药物上市之前，SMA无特效药，仅能通过呼吸支持、营养支持、康复治疗等方法进行综合管理。2019年2月，全球首个SMA精准靶向治疗药物诺西那生获批在我国上市，2021年12月诺西那生正式纳入新版医保目录，通过鞘内注射给药，可以改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。

　　北大医院儿科长期致力于SMA的系统治疗，形成了多学科管理的医疗特色，成为国内该领域的领头者。2019年10月10日，北大医院在国内第一批成功应用诺西那生，至今已为70余例患儿进行诺西那生鞘内注射治疗，其中已有4位患儿获得超过该型自然病程的里程碑式进步，其他患儿亦获得了不同程度的改善。

　　北京大学第一医院儿科作为我国最早建立的现代儿科之一，多年来一直致力于疑难危重症的诊疗，助力罕见病相关政策的制定和落实，凝结成为富有特色的北大模式，在全国多地进行推广应用，推动了我国罕见病诊疗和医疗保障事业的发展。疾病可以罕见，但关爱不罕见，让我们医患携手，同心同行，相互支持，共同努力，向着“健康中国2030”并肩前行！

　　（儿科）