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【学术交流】聚焦学术前沿,推动多方合作,共创美好未来

——首届中国Dravet综合征家庭与专家国际研讨会顺利召开

作者:杨小玲、冯媛、卜艳、马茗舒 来源:儿科、神经内科 浏览次数: 发布时间:2022-11-25
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  2022年11月5日至6日,由中国健康促进与教育协会和卓蔚宝贝支持中心主办,北京大学第一医院儿科提供学术指导和支持的首届中国Dravet综合征家庭与专家国际研讨会于线上成功召开。

  Dravet综合征是一种罕见的癫痫性脑病,也是最常见的遗传性癫痫,该病于2018年5月被列入第一批罕见病目录。北京大学第一医院儿科是国内最早开展Dravet综合征诊治及相关基础研究的团队,领衔专家张月华教授是国际此领域的顶尖专家,其随访的Dravet综合征患者队列是国际最大单中心队列。本次会议邀请到12位来自美、加、澳、法、英等国家以及国内Dravet综合征领域的顶尖医学(包括发现此综合征的Charlotte Dravet教授)、药学、康复、患者管理及家庭支持、医疗政策等各个方面专家,畅谈Dravet综合征领域的全球诊疗前沿与研究进展,并且和患者家庭一起围绕照护、康复、入学和进入成人后的生活问题等主题共同座谈交流,讨论如何应对疾病带给生活的挑战。

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  开幕式上,中国罕见病联盟理事长李林康作开场致辞并指出,这是一场高规格、高质量、高水平、有意义的国际研讨会。北大医院儿科主任姜玉武教授就Dravet综合征领域近年来的诊治进展做了精彩报告。

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  本次会议从疾病新视角、治疗新进展和社会新支持三个主题进行了展开。

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  首先,在疾病新视角方面,会议邀请了6位专家分别就疾病命名、诊断、治疗、共患病、自然病史、疾病负担及照护负担做了精彩讲座。法国马赛圣保罗医院Charlotte Dravet教授为大家分享“Dravet综合征在癫痫分类中的演变和命名”,她是临床上最早报道Dravet综合征病例的医生,疾病也是以她名字来命名的。她在报告中从法国、澳大利亚、比利时三个篇章回顾了Dravet综合征的演变和命名过程。北京大学第一医院儿科张月华教授的“Dravet综合征中国临床治疗与疾病管理策略”主题讲座,结合北京大学第一医院开展的1215例患者随访数据,详细解读了疾病的治疗经验、癫痫持续状态急救方法及共患病等情况。美国梅奥诊所儿童神经学主席、儿童和青少年神经学项目主任Elaine C. Wirrell教授为大家带来了“Dravet综合征诊断和管理的国际共识”分享,结合了临床医生和照护者的意见,对Dravet综合征诊断和疾病管理方式提供了新理念和思路。澳大利亚墨尔本大学的儿科神经学家、癫痫病学家Ingrid E. Scheffer教授带来了“Dravet综合征的共患病”主题讲座,重点介绍了Dravet综合征共患病的言语、步态、睡眠和癫痫猝死四方面的临床特点和治疗管理方法,提醒临床医生和患者家庭重视共患病对家庭生活带来的影响。英国格拉斯哥皇家儿童医院儿科Andreas Brunklaus教授带来了“国际自然病史研究进展”主题讲座。美国华盛顿大学康复医学系Mark P. Jensen教授带来了“Dravet综合征疾病负担及照料者的负担研究”,为国内开展相关研究提供了启发。

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  讲座结束后,姜玉武教授、张月华教授等6位专家与家长们做了互动,就家长关心的诊治热点进行了答疑解惑。姜玉武教授指出,Dravet综合征的诊疗及生活照护目前仍存在很多挑战及未满足的需求,未来将筹建中国Dravet综合征协作组、开展自然病史等队列研究、加强对共患病的关注、推出相关指南,加强临床研究与基础研究,推动多方交流合作。

  其次,针对治疗新进展,会议邀请9位国内外专家学者分别就Dravet综合征基因治疗、急救治疗、药物研发、tRNA技术和TAK-935、司替戊醇、芬氟拉明、氯卡色林及大麻二酚的研究进展做了精彩讲座。美国科罗拉多大学儿科和神经病学Kelly G.Knupp副教授带来了“Dravet综合征基因治疗新进展”主题讲座,让中国Dravet综合征患者家庭了解了国际修正疗法的路径和最近研究进展,并指出修正疗法的开发需要多方参与,特别需要对更多临床结局进行量化和对疾病进展过程进行研究。广州医科大学附属第二医院廖卫平教授分享了“癫痫持续状态急救与新剂型止惊药物地西泮鼻喷剂的研发进展”,让更多家长掌握癫痫持续状态的院前急救常识和流程。加拿大多伦多大学儿科Cecil Hahn教授带来了“Soticlestat(TAK-935)临床治疗进展”,介绍了TAK-935片的最新安全性、有效性数据,国内正在开展该药的III期临床试验。北京大学人民医院儿科主任秦炯教授介绍了“司替戊醇辅助治疗儿童Dravet综合征的研究进展”。法国巴黎西岱大学儿科神经病学教授Rima Nabbout带来了“芬氟拉明临床进展”主题讲座,介绍了芬氟拉明老药新用的有效性和安全性情况,未来为患者提供了多一种选择。卫材制药癫痫领域首席医学官Stella Ngo、爱尔兰爵士制药首席科学家Charlotte Nortvedt、美国Tevard公司生物科学Gopi Shanker分别就氯卡色林、大麻二酚及t-RNA药物基因修复疗法介绍了最新研究进展。美国国家科学院院士、麻省理工学院Harvey F.Lodish教授带来了“罕见病患者家庭如何参与药物研发”,鼓励患者家庭要携手多方、共同努力,立足科学与数据,为推动疾病治愈贡献力量。人福药业总工程师李莉娥女士、新疆特丰药业董事长助理云琦博士分别带来了氯巴占进院情况和地西泮直肠凝胶的研发进展,回应了患者的疑问与期待。

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  最后,在社会新支持方面,会议邀请社会支持、政策和医疗保障相关管理者进行了话题演讲,随后采取医患座谈交流模式进行互动讨论和现场答疑,分别就照护、康复、入学和成年就医过渡四个主题进行了深度讨论和交流。座谈交流环节讨论热烈、内容紧凑,其中北大医院儿科神经病房护士长赵雁萍、神经内科杨小玲主治医师介绍了工作经验,给患者家庭提供了切实的帮助。

  姜玉武教授在会议总结中表示,罕见病是人类发展共同面临的问题,其内涵丰富,涉及罕见病的研究、诊断、治疗,以及支付和保障,患者群体的心理、教育、就业等社会支持体系等。因此,我们需要多人合力,共同努力,实现“健康中国”的愿景。各方需要以患者为中心,在“价值共创”理念下探索不同模式,寻求患者健康最大化。本次大会是“价值共创”的一次有力尝试,由患者组织“卓蔚宝贝支持中心”主导并推动,这鼓舞和激励着临床医生,希望患者组织继续努力,在临床医生的帮助和支持下,推动多方合作,携手共创美好未来。

  本次会议给中国Dravet综合征患者家庭带来了一场解渴、解惑、有希望、有力量的精神盛宴,有力促进了Dravet综合征领域的国际交流,丰富的内容既体现了我们国内专家的学术担当,也彰显了患者参与的重要价值。会议面向互联网全平台直播,直播观看高达1.8万人次。

  (儿科、神经内科 杨小玲、冯媛、卜艳、马茗舒)

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