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好消息!密云医院开展无创产前基因筛查(NIPT),孕妇无需再往市区跑

发布时间:2024-01-05 浏览次数:
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近日,北京大学第一医院密云医院产科开展NIPT采血、筛查项目,这意味着密云孕妇不必再为了“抽一管血”跑去北京市区啦!


孕妇在密云医院进行NIPT采血后,血标本会直接送至北京大学第一医院进行检测,约14个工作日检测结果可直接到密云医院产科门诊领取。NIPT检测特别适用于:1.怀孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但需评估21、18、13三体综合征风险者;2.唐氏筛查结果为21-三体临界值或18三体临界值的孕妇;3.有介入性产前诊断禁忌症(如先兆流产,发热,出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇RH阴性血型等)的孕妇。


什么是NIPT?


NIPT也叫无创产前基因筛查,主要是采用母体血中游离的胎儿DNA进行检测,胎儿在12周以上达到中孕期以后就会有游离的DNA分泌到母体的血液之中,无创产前基因检测就是通过检测这些游离的胎儿DNA,来判断胎儿是否存在染色体异常。

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最佳检测时间


12+0周——22周+6



主要检测的疾病及检出率


疾病种类:

21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征


检出率:


21-三体综合征检出率能达到95%以上;


18-三体综合征检出率85%以上;


13-三体综合征检出率75%以上。



检测方法


1.此项采血不需要空腹;

2.通过抽取母亲外周静脉血大约8-12ml即可以进行进一步的检测;


3.检测方法是将孕妇的外周血抽出,检测母亲体内胎儿的游离DNA,然后根据公式计算染色体的某个片段是否重复或缺失,从而判断染色体是否存在异常。

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NIPT是所有孕妇都需要做吗?


适用人群:


(1)血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高危风险切割值与1/1000之间的孕妇;


(2)有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产,发热,出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇RH阴性血型等);


(3)孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21、18、13三体综合征风险者。


不适合人群:


有下列情况的孕妇进行检测,可能严重影响结果准确性


(1)孕周<12+0周;


(2)夫妇一方有明确染色体异常;


(3)一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;


(4)胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断;


(5)有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;


(6)孕期合并恶性肿瘤;


(7)医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。


慎用人群:


以下情况谨慎使用本检测,可能会导致准确性有一定程度下降,检出效果尚不明确。


(1)早、中孕期产前筛查高风险;


(2)预产期年龄≧35岁;


(3)重度肥胖(体重指数﹥40);


(4)通过体外受精-胚胎移植方式受孕;


(5)有染色体异常胎儿分娩史;


(6)双胎妊娠;


(7)医生认为可能影响结果准确性的其他情况。


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