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【医海撷英】袁云教授制定的《Becker型肌营养不良中国诊治指南》召开专家研讨会

来源:罕见病医学中心 发布时间:2025-01-20 浏览次数:
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  1月18日上午8:30-12:00,由哈尔滨医科大学张学院士担任学术顾问、北京大学第一医院罕见病中心主任、神经内科袁云教授负责制定的《Becker型肌营养不良中国诊治指南》专家研讨会在京顺利召开。此次会议由中华医学会罕见病分会和北京医学会罕见病分会共同举办,共邀请了三十一位来自不同领域的国内专家学者,包括神经内科医师、儿科医师、心内科医师、呼吸内科医师、骨科医师、消化科医师、临床营养科医师、康复医学专家、神经心理学专家、临床遗传学专家以及公共卫生政策方面的专家,就如何规范Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)的诊疗和管理进行了研讨。

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  BMD是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一种X-连锁隐性遗传性肌病,与Duchenne型肌营养不良和X-连锁扩张型心肌病同属于抗肌萎缩蛋白病。属于国家罕见病目录疾病,目前国内外发表了多个Duchenne型肌营养不良指南,规范了该病的诊治,为各个国家对该病的公共管理提供了专家建议。2023年法国发表了国际上首个BMD国家指南,由于我国国情不同,我们发起了此次BMD中国诊治指南的研讨。该指南的制定是基于对国内外文献的综合分析,结合我国国情,由BMD多学科专业委员会研究制定。早在2023年就获得了中华医学会的授权,在此背景下构建了BMD多学科专业委员会,该委员会按照国际惯例成立了两个工作小组,分别是核心工作小组和指南完善小组,核心工作小组在中华医学会罕见病分会和北京医学会罕见病分会的指导下分三个阶段对指南内容进行撰写和修改,采取专家讨论会和问卷调查的方式进行讨论和验证。

  第一步是BMD多学科专业委员会委托北京大学第一医院神经内科的谢志颖助理教授起草本指南的初稿。通过北京大学医学图书馆网站对中国知网、万方数据库、NCBI PubMed电子数据库的文献检索了1970年至2024年的国内外相关文献。第二步是BMD多学科专业委员会的指南核心工作小组(来自神经病学、心脏病学、呼吸病学和医学遗传学领域的专家)对指南的初稿进行讨论、修改和确认,并完成专家组的问卷调查。2025年1月18号的专家研讨会是指南制定的第三步,BMD多学科专业委员会的指南完善小组(专家组成员包括神经内科医师、儿科医师、心内科医师、呼吸内科医师、骨科医师、消化科医师、临床营养科医师、康复医学专家、神经心理学专家、麻醉专家、产前诊断专家以及临床遗传学专家)对核心工作小组制定的指南进行评议、修改和再确认,以满足多学科诊疗的需求。所有专家组成员声明无利益冲突。本指南的制定由中央高水平医院临床研究专项和国家自然科学基金联合资助,该指南重点针对BMD患者的多系统损害提出多学科协作诊疗模式,并为政府管理部门对该病的管理提供参考,旨在改善患者的预后和降低疾病负担。

  专家研讨会由张学院士和袁云教授共同主持,参加会议的我院专家还有神经内科王朝霞教授和张巍教授、心血管内科马为教授、康复医学科的黄真教授和秦伦康复治疗师、呼吸和危重症医学科的阕呈立教授、临床营养科的窦攀副主任,还有一批来自京内外的不同领域的专家,与会专家结合自己的临床经验和科研成果,对我国BMD患者的临床表现、辅助检查、诊断流程以及多学科协作管理提出了大量具有建设性的观点,许多观点都经过了多次讨论和斟酌,最后确定了《Becker型肌营养不良中国诊治指南》的终稿。

  该指南充分体现了多学科联合的特点,对我国在该病的诊治和管理中发挥积极的作用。

  (罕见病医学中心)

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