一封大学录取通知书，开启了一段新的求学旅程，也为18岁的小Z（化名）带来了新的诊疗希望。多年来，他一边完成学业，一边辗转求医，却始终未能得到满意的答案。

　　今年7月，在收到心仪大学录取通知书的第二天，小Z从东北来京，入住北京大学第一医院（北大医院）内分泌内科，希望为伴随自己多年的“口渴、喝水多、尿量多”，以及“身高增长缓慢、青春期发育迟缓”找到答案。

　　乍看之下，这些似乎是彼此独立的困扰。但在内分泌专科团队看来，它们可能共同指向人体重要的内分泌调控中枢——下丘脑—垂体系统。围绕这一线索，内分泌内科团队开展了规范的内分泌功能评估和影像学动态复查，并与神经外科、医学影像科反复沟通。

六年“口渴”背后：不能忽视的身体信号

　　小Z在12岁时开始出现明显的烦渴、多饮、多尿，每日饮水量接近5升，白天排尿10—20次，夜间排尿4—5次。此前，他曾被诊断为中枢性尿崩症，服药治疗后症状得到一定缓解；但尿崩症的病因始终未能明确。同时，他的身高增长速度缓慢，青春期也迟迟未启动。

叙事科普

　　垂体位于颅底蝶鞍内，是调控生长、青春期发育、代谢和水盐平衡的重要内分泌枢纽。垂体柄虽细小，却连接下丘脑与垂体，是神经信号和激素调控信息传递的关键“桥梁”。当这条“桥梁”受到病变影响时，水盐调节可能首先失衡。由精氨酸加压素分泌不足引起的中枢性尿崩症，现也推荐称为精氨酸加压素缺乏症（arginine vasopressin deficiency，AVP-D），常表现为多饮、多尿。若同时出现身高增长缓慢或青春期发育迟缓，应尽早到内分泌专科进一步查明病因。

追根溯源：一场反复权衡后的关键决策

　　小Z入住我院内分泌内科后，姚军主任医师、伍一鸣副主任医师并未止步于“尿崩症”的既往诊断，而是围绕“为什么会渴”“为什么不长”这两个主要问题，对其症状演变、既往检查及检验结果进行了全面梳理。他们发现垂体柄存在占位且较前增大，患者同时存在多项内分泌功能受损。垂体柄病变成为追溯病因的关键线索。

　　围绕这一难题，内分泌内科、神经外科及医学影像科进行了多学科讨论。由于影像学难以直接判断病变性质，而垂体柄位置深、周围结构复杂，是否活检、如何活检，需要反复评估风险与获益。团队经过充分评估，决定对垂体柄病灶行活检以明确病理性质，并据此制定下一步个体化治疗方案。

　　在周密的术前准备后，神经外科鲁润春医生团队为小Z实施垂体柄病损活检及部分切除。病理结果终于揭开谜底：小Z被确诊为朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）。LCH已被纳入我国《第一批罕见病目录》的疾病，可累及包括垂体在内的多个器官。

诊断明确：守护成长，仍是一场接力

　　鞍区/垂体疾病解剖结构复杂，常需多个学科共同参与诊疗。在多学科团队的共同努力下，小Z的病因得以明确，并在调整相关药物治疗后顺利出院。

　　但对于小Z这样的患者来说，出院并不是诊疗的终点。出院后，他仍需在内分泌内科、神经外科及血液内科接受规律治疗与随访，对尿量、饮水量、水盐平衡以及生长激素轴、性腺轴等功能进行动态评估，以进一步提升长期生活质量，完成他的求学梦想。

鞍区/垂体疾病，可预约多学科会诊

　　多饮、多尿、生长发育迟缓，有时不是彼此无关的小问题。若这些信号同时出现，建议尽早进行专科评估，必要时进行下丘脑—垂体区域影像和功能检查。

　　北大医院内分泌内科、神经外科、病理科和医学影像科已组建鞍区（垂体）疾病多学科会诊团队，可为鞍区/垂体疾病患者提供系统的诊断与评估服务。

　　经团队专家首诊后推荐预约，预约咨询电话（010）83572308。

（内分泌内科、神经外科）