北京大学第一医院妇产科与小儿外科，儿科，影像科联合组成胎儿医学中心，重点对胎儿宫内神经系统、呼吸系统、消化系统和泌尿系统先天畸形做出产前诊断。我国是实行优生优育的国策，减少缺陷出生对个人，家庭和国家都具有重要意义。

　　其中先天性中枢神经系统发育异常的胎儿出生后大多数治疗困难，预后较差，一直以来是产前诊断的重点和难点。产前超声检查是目前首选的探查胎儿结构异常的方法，但因为超声难以分辨脑组织精细结构，存在一定的误诊漏诊率。近年来，胎儿磁共振成像逐渐应用于临床，可提供精细的解剖级图像，从而大大提高了胎儿中枢神经系统发育异常的诊断率。我院每年会诊近200例异常胎儿病例，通过多学科会诊，给予家属生育指导。

　　常见先天性中枢神经系统发育畸形：1.侧脑室增宽：主要原因有脑积水，Dandy-Walker 综合征、Chiari 畸形，脊髓脊膜膨出，脑室出血，脑炎等。2.脑发育不良：包括胼胝体缺如，灰质异位，脑白质减少，皮层发育不良，巨脑回等。3.脑肿瘤：脑肿瘤发病率在小儿中仅次于白血病，但死亡率高于白血病，一些肿瘤如视神经胶质瘤，下丘脑错构瘤在胎儿已经被诊断发现。4.血管畸形：如先天性动静脉畸形和动脉瘤，但更多的是无明显原因的原发脑出血，脑室内出血，脑梗塞等。

图一胎儿胼胝体缺如

图二 胎儿脑室扩大

图三脑裂畸形

图四 小脑半球发育不良

图五 脉络膜裂囊肿