中心实验室在与小儿科和神经科多年合作研究基础上，经2000年~2003年对本院儿科门诊和病房、神经科门诊、北京儿童医院、北京协和医院和天津儿童医院等单位的病人进行基因诊断研究的基础上，正式开展以下基因诊断和产前基因诊断项目(已于2001年底得到改革办批准上报卫生局，按100元/人份收费。在此试运行期间我室不直接接待病人，而由合作的临床科室采血，由卫生员转送标本)。

　　本室负责人：戚豫，研究员、博士生导师;专业方向：神经遗传病

　　实验人员：张英、王松涛、钮淑兰

　　报告和咨询医师：马祎楠(66551122-2045)

　　基因诊断实验室：科研楼五层26、37号

　　病种：在临床表现典型、有母系家族史和血乳酸/丙酮酸阳性的情况下可选择以下检查：

　　1. MELAS、(mtDNA3243位点)

　　2. 母系遗传糖尿病(mtDNA3243位点)

　　3. MERRF(mtDNA8344位点)

　　4. Leigh综合征(mtDNA8993位点)

　　5. LHON(Leber病，mtDNA11778位点)

　　6. 药物性耳聋(氨基糖甙类抗生素引发，mtDNA1555位点)

　　取血要求：

　　3~5 ml抗凝全血(除肝素外的所有抗凝剂均可)

　　填写申请单，并提供主诉和诊断依据(如生化、眼底、影象和最小运动量试验结果)

　　收标本时间：周一~周五全天8:00~16:00

　　收标本地点：北京大学第一医院(北大医院)门诊部(位于平安大街厂桥路口南侧)科研楼一层26、21和25号房间。

　　报告周期：一周出口头报告，正式报告10天(带图片)。

　　联系电话：66551122-转分机

　　联系人：王松涛(分机2044)，马祎楠(2045);张英/钮淑兰(分机2656/2752/2748)