1. 会出现哪些临床表现?

　　中性脂肪沉积症伴肌病，主要表现为成年起病的不对称性四肢肌无力，可伴心肌及冠脉受累。中性脂肪沉积症伴鱼鳞病，即Dorfman-Chanarin综合征。主要表现为先天性鱼鳞病以及儿童期起病的多脏器损害，包括肝肿大、小头畸形、精神发育迟滞、听力下降、白内障及轻度的肌病。

　　2. 什么是中性脂肪沉积症?

　　中性脂肪沉积症是甘油三酯在不同组织的细胞内沉积所致的一种常染色体隐性遗传性疾病。包括二种类型，既PNPLA2基因突变导致的中性脂肪沉积症伴肌病和CGI-58基因突变导致中性脂肪沉积症伴鱼鳞病。部分患者在20-60岁因心脏病而死亡，而单纯肌病者进展缓慢不影响其生存期。

　　3. 怎样确诊?

　　主要的辅助检查包括外周血涂片、电生理检查、组织病理学检查和基因检测，出现心脏、肝脏、眼部和中枢神经系统损害还需要进行相关检查。

　　4. 怎么治疗?

　　低脂肪和富含短/中链脂肪酸的饮食可能改善鱼鳞病、肝损害及其他多系统症状。

　　5. 找谁看病?

　　北京大学第一医院神经内科多位专家在该方面有治疗经验：

　　您可以通过以下方式预约，预约周期均为7天：

　　(1)“北京大学第一医院服务号” 微信公众号。

　　(2)支付宝生活号关注“北京大学第一医院”。

　　(3)网络预约：请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约。

　　(4)电话预约：(010)114。

　　温馨提示：专家出诊时间可能会有所变动，请您参照官网专家出诊信息。