1. 会出现哪些临床表现?

　　患儿常呈现急性进展性的新生儿心肌病，反复发生的肝功能损伤、肌肉病、心肌病以及横纹肌溶解，以及缓慢进展的骨骼肌病、周围神经病及视网膜色素沉积。

　　2. 什么是长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症?

　　长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症属于线粒体脂肪酸氧化障碍中的一类酶缺乏引起的遗传代谢障碍疾病，由HADHA及HADHB两个基因编码。本疾病相对预后较差，病情的控制有赖于早期确诊以及及时的治疗。

　　3. 怎样确诊?

　　长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症可以通过临床症状，加上血液、尿液代谢物以及基因分析确诊。主要可见患者血中酰肉碱谱系中C16:1-OH-，C816-OH，C18:1-OH-等增加，尿中长链 3-羟基二羧酸增加。新生儿筛查或高危筛查，可在无症状时期或疾病早期确诊。通过患者及其父母基因分析，可以做到基因诊断。

　　4. 怎么治疗?

　　需注意饮食治疗，避免饥饿，在孩子感冒、发烧时保证摄入足量。需要终生中链甘油三酯类脂质的补充摄入和低脂饮食，同时注意必需脂肪酸及脂溶性维生素的补充。饮食治疗需终身坚持，规律检测氨基酸水平，并积极治疗临床发现的代谢失代偿。

　　5. 患者如何就诊?

　　北京大学第一医院儿科、神经内科多位专家在该方面有治疗经验：

　　您可以通过以下方式预约，预约周期均为7天：

　　(1)“北京大学第一医院服务号” 微信公众号。

　　(2)支付宝生活号关注“北京大学第一医院”。

　　(3)网络预约：请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约。

　　(4)电话预约：(010)114。

　　温馨提示：专家出诊时间可能会有所变动，请您参照官网专家出诊信息。