1. 会出现哪些临床表现?

　　通常在婴幼儿期或儿童期起病，Becker型起病比Thomsen型晚，临床表现也略严重。

　　Becker型和Thomsen型先天性肌强直通常累及全身骨骼肌，表现为行走起步及久坐后站立时迈步困难，肢体僵硬，动作笨拙;握手后不能放松，多次重复运动后减轻，在休息后或寒冷环境中加重。先天性副肌强直主要累及面肌、颈肌和上肢肌肉，和Becker型和Thomsen型先天性肌强直的肌强直症状类似，但肌强直症状在重复动作后反而加重。Becker型和Thomsen型先天性肌强直患者的全身骨骼肌出现普遍肥大，酷似健美运动员。先天性副肌强直患者肌肥大主要出现在小腿。

　　2. 什么是先天性肌强直?

　　先天性肌强直是一种基因突变导致的以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病。根据遗传方式和临床特点的不同，分为氯离子通道相关的常染色体显性遗传的Thomsen型和常染色体隐性遗传的Becker型，以及钠离子通道相关的常染色体显性遗传的先天性副肌强直。Thomsen型和Becker型先天性肌强直均为编码氯离子通道的CLCN1基因缺陷所致;先天性副肌强直为编码钠离子通道骨骼肌亚型的SCN4A基因缺陷所致。

　　3. 怎样确诊?

　　出现典型临床表现及肌电图改变要考虑该病，基因检测可明确诊断。

　　4. 怎么治疗?

　　先天性肌强直可于成年后减轻，以对症治疗为主，可以使用一些钠离子通道抑制剂，如美西律、卡马西平、苯妥英钠。避免剧烈运动、寒冷、紧张等加重肌强直的因素，避免使用肾上腺素等导致症状加重的药物等。突然变换体位时要加以保护，给予一定的心理疏导。。

　　输注丙种球蛋白可改善患者的症状和生活质量，多在用药后1-2周起效，但价格较贵，疗效维持时间通常仅1-6月。对于丙种球蛋白效果不佳，或其他原因限制无法使用丙种球蛋白者，可口服环磷酰胺。糖皮质激素治疗对本病无效，甚至可能加重病情。

　　5. 找谁看病?

　　北京大学第一医院儿科、神经内科多位专家在该方面有治疗经验：

　　您可以通过以下方式预约，预约周期均为7天：

　　(1)“北京大学第一医院服务号” 微信公众号。

　　(2)支付宝生活号关注“北京大学第一医院”。

　　(3)网络预约：请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约。

　　(4)电话预约：(010)114。

　　温馨提示：专家出诊时间可能会有所变动，请您参照官网专家出诊信息。