1. 会出现哪些临床表现?

　　多于新生儿期起病，以反复呕吐、腹泻、腹胀等胃肠道症状为首发症状，伴肝脾大和生长发育障碍;神经系统受累表现为活动少、腱反射亢进、踝阵挛和角弓反张。肝脾肿大进行性加重甚至肝衰竭，数月内出现转氨酶、胆红素升高，低蛋白血症，凝血异常等。肾上腺增大伴钙化导致肾上腺皮质功能不全。典型患者如未及时进行造血干细胞移植，存活期一般不超过1年，平均死亡年龄3.7月龄。进行造血干细胞或肝移植，平均存活期延长至8.6月龄。胆固醇酯贮积病患者表现不具有特异性，可表现为黄色瘤、肝酶升高、高脂血症、腹泻和体重减轻等。多数患者有肝病表现，晚期会出现肝衰竭及继发于肝硬化的肝细胞癌。严重者出现肾上腺增大伴钙化。

　　2. 什么是溶酶体酸性脂肪酶缺乏症?

　　溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是由于LIPA基因突变使溶酶体酸性脂肪酶缺乏，导致胆固醇酯和三酰甘油在肝、脾、肾上腺及心血管系统等组织贮积，为罕见的常染色体隐性遗传病。根据发病年龄和临床表现，分为婴儿期起病和儿童及成人期起病的胆固醇酯贮积病。

　　3. 怎样确诊?

　　进行血生化、LAL酶活性检测、肝活检和基因检测。诊断应根据临床表现、实验室检查和LIPA基因检测综合判断。

　　4. 怎么治疗?

　　治疗包括病因治疗和对症治疗。病因治疗包括造血干细胞移植和酶替代治疗。对症支持治疗包括低脂饮食、胃肠外营养、糖皮质激素和盐皮质激素替代等。由于酶缺乏程度不同，患者预后差异明显。患者及其家庭成员应进行遗传咨询，对高风险胎儿进行产前诊断。

　　5. 找谁看病?

　　北京大学第一医院儿科、神经内科多位专家在该方面有治疗经验：

　　您可以通过以下方式预约，预约周期均为7天：

　　(1)“北京大学第一医院服务号” 微信公众号。

　　(2)支付宝生活号关注“北京大学第一医院”。

　　(3)网络预约：请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约。

　　(4)电话预约：(010)114。

　　温馨提示：专家出诊时间可能会有所变动，请您参照官网专家出诊信息。