1. 出现哪些临床表现?

　　早发型男性患者较为严重，在新生儿早期起病，最常见的异常是喂养困难、呕吐、易激惹、抽搐、呼吸困难、昏睡、昏迷，病情凶险，死亡率很高。迟发型多于婴幼儿期起病，临床表现多样，慢性或间歇性发病，最常见的症状是厌食高蛋白食物、呕吐、易疲劳、易怒、智力运动落后或倒退、癫痫、精神行为异常。学龄期及成人期发病的患者常表现为慢性神经系统损伤，最常见的症状是头痛、厌食、蛋白不耐受、智力运动倒退、行为异常、精神错乱、定向障碍、共济失调、烦躁易怒。女性患者病情轻重不等，迟发型较常见，轻症患者可能终生不发病，或者在分娩或产褥期急性发病。

　　2. 什么是鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症?

　　鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症是是一种鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因变异导致的氨在体内蓄积，引起脑部、肝病和多脏器损害的氨基酸代谢病，也称高氨血症2型，个体差异显著，男女均可患病，轻重不一。

　　3. 怎样确诊?

　　确诊主要通过血氨测定、尿液代谢物分析及基因分析，轻症或者稳定期血氨基酸及尿有机酸可能正常，需要反复检测。定期监测血氨、肝功能及营养发育状况，监测血液氨基酸及酯酰肉碱谱、尿液有机酸。

　　4. 怎么治疗?

　　通过饮食、药物及肝移植，多数患者可以获得良好的控制。长期治疗以低蛋白高热量饮食为主，口服瓜氨酸、精氨酸、苯甲酸或苯丁酸钠等药物，日常生活中禁酒，避免感染及使用肝损伤的药物。饮食及药物控制不良的患者，争取肝移植治疗。

　　5. 找谁看病?

　　北京大学第一医院儿科、神经内科多位专家在该方面有治疗经验：

　　您可以通过以下方式预约，预约周期均为7天：

　　(1)“北京大学第一医院服务号” 微信公众号。

　　(2)支付宝生活号关注“北京大学第一医院”。

　　(3)网络预约：请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约。

　　(4)电话预约：(010)114。

　　温馨提示：专家出诊时间可能会有所变动，请您参照官网专家出诊信息。