1. 会出现哪些临床表现?

　　该病分二种类型。 1型多在青少年起病，首发症状是手部肌肉强直、无力，面部肌肉无力表现为闭眼力量差，面肌、咬肌、颞肌萎缩导致面容瘦长，状似斧头，故名“斧状脸”。随病情发展出现前臂及手部肌肉萎缩，小腿肌肉无力和萎缩导致足下垂。颈部的肌肉无力导致平卧抬头困难，部分患者因舌和咽喉肌肉的无力强直而出现讲话及吞咽困难。2型也是女性多见，首发症状是肢体近段无力，其次是出现手部肌肉强直和肌肉疼痛。发病早的患者易于出现糖尿病、甲状腺功能低下、脱发、白内障、心脏损害等其他系统受累的表现。

　　2. 什么是肌强直性营养不良?

　　肌强直性营养不良是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病。该病包括强直性肌营养不良蛋白激酶基因变异导致的1型和细胞核酸结合蛋白基因变异导致的2型，其中1型是成年人最常见肌营养不良，发病率约为1/8000～1/7000。2型罕见。多因为心脏传导阻滞或心律失常而猝死。

　　3. 怎样确诊?

　　主要的辅助检查包括肌酸激酶、肌电图和基因检查，由于存在多系统的损害，还需要进行相关器官的检查。

　　4. 怎么治疗?

　　肌强直可用钠离子通道抑制剂，如硫酸奎宁、普鲁卡因胺、苯妥英，这些药物对心脏传导有不良影响，需要倍加小心。心脏传导阻滞可以导致患者死亡，需要到心内科治疗。

　　5. 找谁看病?

　　北京大学第一医院神经内科多位专家在该方面有治疗经验：

　　您可以通过以下方式预约，预约周期均为7天：

　　(1)“北京大学第一医院服务号” 微信公众号。

　　(2)支付宝生活号关注“北京大学第一医院”。

　　(3)网络预约：请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约。

　　(4)电话预约：(010)114。

　　温馨提示：专家出诊时间可能会有所变动，请您参照官网专家出诊信息。