1. 会出现哪些临床表现?

　　多在儿童至青少年时期发病，经典型患者儿童及青少年早期发病，表现为多系统受累表现，出现发作性肢体疼痛、皮肤血管角质瘤、胃肠道症状、眼面部症状、肾脏症状、心血管病变及中枢神经系统损害。不典型患者在成年期发病，多出现单个器官的受累表现。

　　2. 什么是法布雷病?

　　法布雷病是α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。男性新生儿发病率约为1/110000～1/40000。男女均受累，女性症状通常较男性轻。法布雷病分为经典型和不典型两种。预后因基因突变的不同而异，部分患者的肢体疼痛随年龄增加而减轻，少数患者在成年期死于严重肾功能衰竭或严重的心脑血管病事件。

　　3. 怎样确诊?

　　主要的辅助检查包括α-半乳糖苷酶A酶活性检测、尿三聚己糖神经酰胺测定、组织病理学检查、基因检测，出现心脏、肾脏、眼部和中枢神经系统损害还需要进行相关检查。

　　4. 怎么治疗?

　　该病最有效的治疗方案是α-半乳糖苷酶A酶替代疗法，此外，应针对各脏器受累情况给予相应的处理，特别是肾脏、心脏和脑卒中的治疗。应对家族其他成员进行遗传咨询。

　　5. 找谁看病?

　　北京大学第一医院儿科、神经内科、心血管内科、眼科多位专家在该方面有治疗经验：

　　您可以通过以下方式预约，预约周期均为7天：

　　(1)“北京大学第一医院服务号” 微信公众号。

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　　(3)网络预约：请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约。

　　(4)电话预约：(010)114。

　　温馨提示：专家出诊时间可能会有所变动，请您参照官网专家出诊信息。