脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron，SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。因此，无论是在新型冠状病毒肺炎疫情期间，还是在疫情防控常态化的现在，都应该指导照护者管理好原发基础疾病，防治其他呼吸道感染，进行标准化照护。

　　一、SMA患儿居家防护指导

　　1.患儿防护措施：(1)指导患儿做好手卫生：在家长帮助下，流动水洗手。有手腕暴露的患儿，建议同时清洁手腕部位。最后使用一次性干纸巾擦干，然后用它关上水龙头。洗手时机：回家进门后、进食前、排便后、接触分泌物后、戴口罩前、脱口罩后均应洗手。(2)指导患儿正确佩戴口罩：非高风险地区患儿外出时佩戴一次性医用口罩即可。注意口罩要完全罩住口鼻，紧贴面部皮肤，不可露出鼻腔。同时注意按口罩使用期限更换口罩。有近距离接触过发热、咳嗽患者的患儿，需及时更换口罩。提醒患儿口罩外面是污染面，手不能触摸口罩外面，以避免感染。(3)加强营养，做好饮食卫生：不要用嘴或咀嚼食物(包括用嘴吹凉食物)后喂食患儿，不要与患儿共用餐具。饭前、便后一定要洗手。

　　2.家庭成员的防护指导：照护人外出回家后注意洗手。不要亲吻患儿，不要对着患儿咳嗽、打喷嚏或呼气。如要打喷嚏或咳嗽，用纸巾将口鼻遮挡住，用过的纸巾立刻扔进封闭式垃圾桶。

　　3.患儿及所有家庭成员的监测：观察有无发热、流涕、咳嗽、腹泻等症状，并做好相关记录。

　　4.提醒家长注意家庭环境，要保持房间通风、干净整洁。室内做好通风换气，每次至少30 min，每天不少于2次。高频接触的物体表面，如门把手、桌椅、玩具、餐具等应进行清洁处理。必要时进行消毒处理。洗手池、便池等每天清洗，每周消毒1次。消毒后注意通风，通风时可以将患儿转移至另外房间以免受凉。

　　二、康复治疗

　　SMA患儿居家康复训练不能停止。包括运动功能训练、吞咽功能训练和呼吸功能训练。尽可能预防或延缓关节挛缩，促进抗重力体位的维持及提高移动能力。

　　建议每天进行僵硬关节的牵伸，具体方法：缓慢将关节拉伸至最大范围，并保持30秒钟，然后放松数秒，重复3~5遍，操作中避免引发疼痛。夜间佩戴踝足矫形器(ankle-foot orthoses, AFO)有助于延缓踝关节挛缩，在不影响患儿睡眠的情况下，佩戴时间可从60分钟起始，直至整夜佩戴，每周至少佩戴5次。仰卧位休息时，可使用沙袋、枕头、楔型垫或定制的床垫来辅助卧位肢体摆放，以预防关节挛缩，避免长时间处于蛙式体位。对于不具备独坐能力的患儿，可使用感兴趣的物品，促进上肢主动运动。还可以在穿戴躯干支具或抱坐位下，采用手臂支撑设备辅助上肢去重力下的活动。对于可独坐但丧失站立和行走能力的患儿，应进行坐位平衡和四肢功能的训练。坐位时尽可能保持上身直立、左右对称，必要时可借助靠垫和扶手，以预防或延缓脊柱畸形。如果条件允许，可借助辅助具如站立架维持站立体位，每次辅助站立时间不超过60分钟，每周最少进行3~5次。鼓励患儿尽可能自我驱动轮椅进行移动。通过家庭踏车、功率自行车等可以进行有氧运动训练，注意训练强度要适宜，避免引起疲劳。可利用半坐位、少量食物、集中患儿注意力等方法促进吞咽功能。用吹气球、吹口哨、大声朗诵和唱儿歌等游戏类活动来进行呼吸功能训练。指导患儿学会并练习深吸气后用力咳嗽，这样有助于自主清理气道分泌物。胸部的叩击、摇震和体位引流等排痰技术可以促进气道分泌物的清除，必要时可采用咳痰机辅助排痰，但这些方法需要家长接受过培训后才可以使用。

　　三、消化系统和营养管理

　　加强营养，根据患者的生长发育和营养摄入状况，调节热量、液体、营养素的摄入量。建议进食富含纤维的食物，促进胃肠蠕动;进食优质蛋白(瘦肉、鱼虾、鸡蛋、牛奶)，并保证充足的液体入量。如果进食困难，可以补充肠内营养粉。适当服用肠道调节药物以减少便秘。必要时补充锌铁钙和维生素A、维生素D等关键营养素。减少超重患者的热量摄入，但需最大限度地保证关键营养素的摄入，而体重不足的患者应增加摄入热量。

　　四、气道管理

　　平常良好的呼吸道管理及辅助咳痰管理(包括每天物理拍痰和使用咳痰机)非常重要。如果出现呼吸费力，或合并发热、咳嗽、呼吸频率增快等呼吸道感染表现时，应该尽快去医院，拍胸片或进行胸部CT检查。由于SMA等神经肌肉病患者咳痰无力，容易出现分泌物堵塞气道，引起肺不张。胸片检查有助于及时发现肺不张，并给予更积极的处理。当存在咳嗽无力时，给予辅助咳痰，包括物理拍痰、体位引流及咳痰机，可有效减少气道分泌物潴留的风险。推荐所有1型SMA患者在确诊后即准备咳痰机，2型患者在有呼吸道感染、咳痰无力时应给予辅助排痰，有条件的患者可考虑使用咳痰机。

　　五、鞘内注射诺西那生患儿的管理

　　诺西那生钠注射液是一种可同时改善运动功能和提高生存率并延缓SMA进程的缓解疾病疗法，2019年已在我国上市及临床应用。使用诺西那生鞘内注射的SMA患儿管理措施：(1)按照用药计划返院进行鞘内注射及运动功能评估;(2)注射用药同时仍然需要长期进行规范化康复训练，并定期评估。

　　六、心理支持

　　很多神经肌肉病患者智力发育正常，长期疾病的影响，需要进行及时的心理健康咨询、疏导及心理康复治疗，缓解患儿的情绪，利于居家医学观察、疾病的诊断和治疗。

(儿科)