8月8日，2021北京儿童神经肌肉病国际高峰论坛以线上直播形式召开。本次会议由北京医学会罕见病分会儿童神经肌肉病学组主办，我院儿科和北京儿童医院神经内科承办。

　　论坛开幕式由我院儿科熊晖教授主持，中国工程院院士、北京大学原常务副校长、医学部原主任詹启敏院士，全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员、我院原副院长丁洁教授分别作开幕式致辞。

　　詹启敏院士指出，罕见病是中国医药卫生领域的热点和难点之一，北京有经验丰富的罕见病专家和研究团队，近年来，在丁洁主任的带领下，积极探索与推动中国罕见病的诊疗和医疗保障事业，其中儿童神经肌肉病学组在该领域开展了大量工作。本次会议邀请到国内外专家介绍最新学术进展，内容丰富、精彩、前沿，将促进神经肌肉病领域的合作，指导疾病治疗，推动罕见病事业的发展。

　　丁洁教授在致辞中谈到，儿童神经肌肉病学组是学会最早成立的学组之一，针对神经肌肉病的瓶颈和短板问题做出了引领性贡献，制定了多个专家共识，积极开展了神经肌肉病的临床和基础研究，在各位专家的共同努力下，取得了进步。希望今后再接再厉，推出更多中国神经肌肉病真实世界研究数据，在罕见病领域有更多发言权，取得更多更好成绩。

　　北京医学会罕见病分会儿童神经肌肉病学组每两年举办系列学术会议，今年的主题为“儿童神经肌肉病的精准诊治进展”。本次大会特邀国内外相关专家做专题报告，介绍最新的诊疗技术和研究进展，重点聚焦于基因治疗新进展。

　　12位专家先后进行了大会专题报告，内容精彩纷呈，涵盖了儿童神经肌肉病的临床和基础研究、多学科管理及诊治新进展，重点突出了基因治疗在儿童神经肌肉病中的应用前景与挑战。美国波士顿儿童医院Basil Darras教授介绍了脊髓性肌萎缩症(SMA)的诊疗发展史、疾病分型、发病机制和药物研发新进展，对SMA的新生儿筛查和携带者筛查、各种治疗的优缺点和药物可及性等问题提出了思考。美国费城儿童医院Carsten Bonnemann教授针对先天性肌营养不良的临床特点、致病基因进行详细分析，在基因诊断和治疗进展方面分享前沿研究经验。日本国立精神·神经研究中心Ichizo Nishino教授分享了X-连锁肌管肌病的临床、病理、致病基因、发病机制和治疗研究新进展。美国加利福尼亚大学洛杉矶分校戴卫·格芬医学院Perry Shieh教授以SMA、X-连锁肌管肌病和DMD为例，分享了神经肌肉病的基因治疗的临床进展和安全性问题。山东大学齐鲁医院焉传祝教授介绍了脂质沉积性肌病的临床特点、致病基因、发病机制和诊治进展。嘉因生物吴振华博士以帕金森病、DMD和SMA为例，展示了基因治疗在神经系统疾病领域的机遇、挑战和应用前景。香港大学李嘉诚医学院陈凯珊教授结合亚洲多中心诺西那生治疗研究结果，分享了香港SMA的治疗经验和挑战。我院熊晖教授就利司扑兰治疗SMA证据解读和神经肌肉病的多学科管理先后进行了精彩报告。北京儿童医院吕俊兰教授分享了单中心诺西那生治疗SMA的真实世界研究经验。中国人民解放军总医院吴士文教授介绍了中国多中心DMD自然病程研究结果，分享了DMD基因治疗研究进展。复旦大学附属华山医院赵重波教授对免疫介导性神经肌病的血清抗体临床意义、诊断、治疗和预后等方面进行了系统讲解。我院王朝霞教授以眼咽远端型肌病为例，分享了发现肌营养不良新致病基因的研究经验和科研思路。

　　本次论坛分别由熊晖、王朝霞等国内神经肌肉病领域的知名专家担任主持，并对讲课内容进行了精彩的点评。

　　在讨论环节，针对各位同道和患者家庭在线提出的问题，熊晖、吴士文、吕俊兰、赵重波、王朝霞等诸位专家分别进行了详细、精彩的解答。大会顾问、中国人民解放军总医院沈定国教授发表精彩点评，肯定了会议的成功举办。最后，吕俊兰教授进行会议总结，提出会议为促进我国儿童神经肌肉病领域的学术交流，提高诊治水平，指导综合管理和治疗，推进转化医学发挥了积极作用。

　　新冠疫情没有阻挡大家对儿童神经肌肉病精准诊治事业的热切关注和积极投入。会议在线观看7000多人次，覆盖全国29个省市自治区，得到了国内神经肌肉病及罕见病领域专家与同道们、以及患者家庭的广泛认可和高度称赞。

　　本次大会促进了儿童神经肌肉病领域的国际学术交流，推进了我国神经肌肉病的综合治疗和临床转化。相信在社会各界的热切关注与共同努力下，全国各省市罕见病及神经肌肉病团队团结一心、精诚合作、砥砺前行，推动我国神经肌肉病乃至罕见病诊疗及医疗保障事业的发展，为健康中国建设作出应有的贡献。

　　(儿科 范燕彬、谈丹丹、魏翠洁)