7月29日，《The New England Journal of Medicine》杂志(《新英格兰医学》，IF：91.244)发布了Risdiplam用于治疗脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy，SMA)的全球多中心临床试验结果。结果提示，Risdiplam可改善1型SMA患儿运动功能，显著提高1型SMA患儿生存率，帮助保留吞咽和进食等重要功能，且安全性良好。研究结果鼓舞人心，为罕见病SMA的治疗带来了新的选择。作为中国SMA治疗的先行者，我院儿科熊晖教授参与了该临床试验在中国的开展，是论文的第5作者。

　　脊髓性肌萎缩症是由于运动神经元存活基因1(SMN1)致病性变异导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病，是造成婴幼儿死亡的重要遗传病之一。Risdiplam是一种新型口服小分子化合物，通过调节SMN2基因前信使RNA剪接，增加血液中功能性SMN蛋白的水平，发挥其治疗SMA的作用。

　　药物研发成功后，为了验证其安全性和有效性，2017年下半年，国际多中心临床试验项目(FIREFISH ClinicalTrials.gov，编号NCT02913482;SUNFISHN ClinicalTrials.gov，编号NCT02908685)启动，我院及上海复旦大学附属儿科医院承担了中国地区的项目工作。我院由熊晖教授牵头，带领儿科神经和临床药理团队，联合康复医学科、呼吸和危重医学科、小儿眼科专家实施研究方案，于2018年5月2日在我院启动项目工作。北京医学会罕见病分会主任委员丁洁教授、首都儿科研究所和首都医科大学附属北京儿童医院的专家等参加了启动会。

　　项目启动后，依托我院儿童神经肌肉病多学科团队(包括儿科、呼吸和危重症医学科、康复医学科、骨科、眼科中心、心血管内科、神经内科、临床营养科、生殖与遗传中心等)的资源，严谨地开展了各项试验工作。团队为SMA等罕见神经肌肉病患儿提供专业精准的诊治方案及高效规范的诊疗服务，率先牵头制定了我国第一个SMA多学科管理专家共识(2019年)，促进了临床流程的规范和诊疗水平的提高;广泛推动全社会关注罕见病，快速推动了有关药物及临床手段在中国的应用。

　　历时两年研究期，该临床试验成功终止。于7月29日发表的研究论文显示，FIREFISH试验项目共招募全球41名SMA1型患儿;我院作为研究中心之一共纳入5例SMA1型患儿，大部分为2016年成立的儿童神经肌肉病多学科联合门诊就诊患儿。通过Risdiplam治疗12个月后，29%的SMA1型患儿运动功能得到改善，运动里程碑显著进步，能够无支撑独坐至少5秒钟。SUNFISHN项目针对2～25岁的SMA2型和SMA3型患者，在全球共招募231名，其中我院纳入8例。应用Risdiplam治疗12个月后，患者的运动功能量表(MFM-32)评分较基线变化明显更大，药物的安全性与其已知的安全性一致，相关研究数据正在陆续发表。

　　本项临床试验研究的成功开展，促成了Risdiplam在国内的批准和上市，2021年6月17日，国家药品监督管理局通过优先审评审批程序批准罗氏制药公司创新药Risdiplam(利司扑兰)口服溶液用散(商品名：艾满欣)上市，本药物作为儿童罕见病治疗药品，适应症为2月龄及以上SMA患儿。这是SMA治疗的里程碑式进步，为SMA患者提供了新的治疗选择，也极大促进了SMA及其他神经肌肉病的诊疗研究，更精准、高效地助力罕见病防治事业的发展。

　　【专家简介】

　　熊晖，教授、主任医师，博士生导师，儿科副主任。研究方向包括小儿神经、遗传、罕见病等，近年主要研究方向为儿童神经肌肉病。担任亚洲大洋洲肌病中心理事、中华医学会儿科学分会第18届内分泌遗传代谢学组副组长和第17届青年委员会副主委、北京医学会罕见病分会常委兼儿童神经肌肉病学组组长、北京医学会遗传学分会委员、健康中国研究中心儿童健康科学专委会副主委兼出生缺陷学组组长、妇幼健康研究会儿童发育与疾病专委会副主委等，《中华儿科杂志》、《儿科药学杂志》编委，《中华实用儿科临床杂志》通讯编委。承担国家自然科学基金、北京市自然科学基金等多项课题，获第2届妇幼健康科学技术奖科技成果奖一等奖(第一完成人)、第6届中国女医师协会五洲女子科技奖(临床医学科研创新奖)。

（儿科 范燕彬、谈丹丹）