69岁的张大爷从2014年开始就被胸闷、胸痛的症状困扰,反复在多家医院就诊，诊断为“肥厚型心肌病”，长期服用改善症状的药物效果还是不好，近两个月走几步路就上气不接下气，夜里睡觉都能憋醒，甚至还出现了两次意识丧失。在听说北大医院有专门针对他这种病的多学科团队门诊（MDT）之后，张大爷来到我院就诊。

多器官受累，心脏尤甚

　　神经内科张巍主任医师、心血管内科马为主任医师、肾脏内科陈育青主任医师、儿科王芳主任医师等多学科团队的专家经过仔细询问病史后得知，张大爷已经被病痛反复折磨有55年之久。他从青少年时期就有四肢麻木、疼痛，诊断为“神经痛”，给予对症止痛治疗，症状反复了20余年终于好转，后来又发现血尿、蛋白尿，完善了肾脏穿刺，肾穿病理提示法布雷（Fabry）肾病，进一步做了血液检查，发现ɑ-半乳糖苷酶活性明显减低，基因分型GLA基因Exon3纯合错义突变，确诊为Fabry病，但因国内当时尚无其特异性治疗方案，长期服用对症治疗药物，逐渐进展为终末期肾脏病，现在靠腹膜透析维持治疗。除此之外，张大爷还有听力下降、角膜混浊、皮肤血管角质瘤、腔隙性脑梗塞等多系统受累表现。所以张大爷目前的症状很可能跟法布雷病心脏受累相关。

罕见病MDT专家团队问询张大爷病情

精准治疗，改善心功能

　　明确病因之后，各位专家敏锐地意识到，要改善张大爷的身体状态，还是要抓住改善心功能这个关键。

　　因此，心血管内科专家为张大爷针对性完善了心电图、动态心电图和心脏影像的检查，其中心脏超声和核磁共振都检测到了Fabry病心脏受累的特征性表现，包括心房扩大、心肌肥厚以及相应部位的纤维化改变，并且发现张大爷心脏的收缩和舒张功能都出现明显下降，射血分数不足35%（正常在50%以上），伴有心脏收缩失同步。

　　经过心血管内科全科查房讨论，决定在药物治疗基础上，为张大爷植入目前最先进的三腔带除颤功能起搏器（CRT-D），助力这种罕见的累及心脏疾病的心功能恢复。在盛琴慧主任医师的精心操作下，手术顺利完成。张大爷的心电图提示起搏器功能良好，超声心动提示心脏收缩功能明显改善。

　　心功能改善后，张大爷的身体状态和精神状态都明显见好，他连连向心血管内科专家表示谢意。专家们十分振奋，再次举办了MDT会诊，为张大爷安排了后续诊疗计划：继续接受酶替代治疗，维持并改善肾脏、大脑等多器官系统的功能。

CRT-D起搏器植入及术后心电图

Fabry病虽罕见，仍有更优治疗方案

　　Fabry病是GLA基因突变引起的X染色体连锁的遗传性单基因罕见病，因其临床表现为多脏器受累，症状隐匿，缺乏特异表现，导致了该病的早期诊断率低、延迟诊断和误诊率高。患者多在青少年时期出现症状，并随着病程进展而逐渐加重。其中，肾脏、心脏、脑是后期主要受累脏器。当该病累及心脏时，往往表现为心肌肥厚、心律失常、心肌缺血及瓣膜病变等，最终可导致心力衰竭。在临床表现为心肌肥厚的人群中，约1%最终诊断为Fabry病。

　　北京大学第一医院建立罕见病多学科会诊中心，包括心血管内科、神经内科、肾脏内科、眼科中心等十多个相关专业的专家一站式坐诊，极大地提高了罕见病患者的就诊效率。神经内科、心血管内科、肾脏内科、儿科、眼科中心等组成的团队目前诊断Fabry病逾百例，是国内最大的Fabry诊治中心之一。

　　2018年Fabry病进入我国首批罕见病目录，2022年该病的特异性酶替代疗法与其他6种罕见病用药一起进入国家医保目录，其中不乏年治疗费用超百万的“天价救命药”，为该病的患者群体实实在在解决了支付痛点。北大医院目前还承接了Fabry病新疗法的全球III期临床试验，努力为罕见病患者探索更优的治疗方案。

为疑难病例“量身定做”，呵护“心”健康

　　在张大爷的治疗方案中所用的CRT-D是双心室同步起搏的心脏起搏器和埋藏式心脏复律除颤器（ICD）结合的高级起搏器，是心脏再同步化治疗的主要手段，适用于心脏收缩失同步、优化药物治疗后射血分数仍然≤35%的症状性心力衰竭病人，是晚期心衰患者器械治疗的一种方案，可改善心衰患者症状，降低心衰加重住院率和死亡率。尽管在晚期符合适应症的心衰患者中应用心脏再同步治疗已成为共识，但在Fabry病心脏受累患者中应用CRT-D治疗的报道放眼全球都非常少见。

　　基于多年积累的诊疗经验，北大医院心血管内科为Fabry病心脏受累的张大爷“量身定做”了此次诊疗方案来改善心脏功能。尽管张大爷的病情罕见，但精准科学的诊疗决策仍然收到了良好的治疗效果，张大爷接受治疗后心脏功能快速恢复，再次展现了心血管内科的诊疗实力。作为国内最早开展介入心脏病学治疗的心脏专科之一，北大医院心血管内科亚专业建设齐全、综合实力突出、擅长团队协作，无论常见病还是罕见病，都会为每一个心脏病患者提供标准的、全面的、综合的考量和治疗决策，用心呵护广大病患的心脏健康。

　　（心血管内科）