为促进中国罕见病事业的发展，汇聚力量，在第16个国际罕见病日来临前夕，中华医学会成立了它的第九十个分会——罕见病分会。中华医学会会长赵玉沛等领导，北大医院儿科教授、罕见病分会筹备组组长、发起人丁洁，北京协和医院院长、心内科教授张抒扬及全国罕见病领域的知名专家相聚北京，选举产生了首届委员会成员。

中华医学会罕见病分会成立大会

　　首届委员会共有69人，来自31个省市自治区和新疆生产建设兵团，涵盖了临床各相关专业，并有社会保障、药物监管、卫生政策、医学教育、医学伦理等领域的专家。通过选举，我院德高望重的丁洁教授当选为名誉主任委员，神经内科袁云教授当选为副主任委员，儿科熊晖教授和泌尿外科龚侃教授分别当选为常务委员和委员，展示了北大医院在罕见病领域的学术影响力，他们将与全国同道携手共进，共同推进我国罕见病诊疗、防治、研究事业高质量发展。

中华医学会赵玉沛会长（左）为丁洁教授（右）颁发名誉主任委员证书

　　丁洁教授在成立大会上回顾了筹备罕见病分会的历程。2011年，山东医学科学院韩金祥教授提出了成立中华医学会罕见病分会的动议；2013年，上海交通大学附属新华医院李定国教授再次提出了该建议；2015年、2016年、2017年，丁洁教授、李定国教授、张学院士、王琳教授等共同多次提出成立罕见病分会的书面申请；由于认识不足，工作基础薄弱，条件不成熟，因此成立罕见病分会的工作一再延迟。2019年，丁洁教授和张抒扬教授在中华医学会进行了成立罕见病分会的答辩，经研究批复，最终在2022年正式成立！罕见病分会的成立为全国从事该领域工作的专家提供了组织和平台，也凝聚着各位专家多年来在本领域持续发力、砥砺奋进的心血和智慧。丁洁教授殷切期望大家通过罕见病分会这一平台，继续发挥学术引领作用，不断推动我国罕见病事业的发展。

中华医学会赵玉沛会长（中）为袁云教授（右一）等专家颁发副主任委员证书

　　国内著名神经病理学家、我院神经内科袁云教授当选为副主任委员。他谈到了自己在北京医学会罕见病分会中的工作，以及北大医院罕见病诊疗工作进展。过去十余年中，丁洁教授发起并成立了北京医学会罕见病分会，袁云教授在这一学术组织中和北京的专家们共同开展学术交流，呼吁政策建议，为全国的罕见病事业发展作出了北大医院的贡献。中华医学会罕见病分会是国家级权威学术组织，当选副主任委员后，他将和全国专家团结协作，共同努力，把罕见病的诊疗防治工作水平推上新的台阶。

熊晖教授（左七）当选为罕见病分会常务委员

　　国内著名儿童神经肌肉病学专家、我院儿科熊晖教授当选为常务委员。她在国内首先创建儿童神经肌肉病的临床-电生理-影像-分子病理-基因诊断平台和多学科诊疗模式。我国著名肾脏肿瘤专家、我院泌尿外科龚侃教授当选为委员，他建立的肾脏肿瘤队列连续进行了多项开创性工作，在国内外具有很大的影响力。

　　中华医学会罕见病分会的成立是我国罕见病防治领域的又一里程碑事件，体现了党和国家对罕见病防治工作的高度重视，代表着我国罕见病诊疗防治的团结协作更进一步，也必将发挥国家级权威学术组织的辐射带动作用。

北大医院专家简介

　　丁洁，中国宋庆龄基金会副主席，第十一、十二及十三届全国政协委员，北京大学第一医院原副院长，儿科教授、博士生导师，英国曼彻斯特大学客座教授。先后任国际儿科学会常委，国际儿科肾脏病学会理事，亚洲小儿肾脏病学会理事；国务院学位委员会委员，教育部科技委生物与医学学部学部委员；中华医学会儿科学分会肾脏学组组长、名誉组长；北京医学会罕见病分会主任委员；中国女医师协会副会长及儿科专业委员会主任委员等职务。任国内多个学术期刊副主编/编委，任多个国际学术期刊编委及审稿专家。主持国家和部委级课题数十项；国际国内发表论文300余篇，其中包括NEJM在内的SCI收录90余篇。应邀在国际、国内学术会议讲座300余次。作为第一完成人曾获国家科学技术进步二等奖、中华医学科技奖一等奖、北京市科技进步二等奖、五洲女子科技奖临床医学科研创新奖。

　　袁云，北京大学第一医院神经内科副主任，主任医师、教授、博士生导师，北京大学医学部神经内科教学组长，亚洲大洋洲肌肉病中心理事、北京医学会罕见病分会候任主任委员、北京医学会神经内科分会常委、北京神经科学学会理事，《中华神经科杂志》等国内多本核心期刊编委，主要临床工作领域为神经病学的教学工作以及神经系统罕见病研究，特别是神经肌肉病和遗传性脑血管病，国内外发表论文400余篇，主编或参编18部神经内科专著。

　　熊晖，北京大学第一医院儿科副主任，主任医师、教授、博士生导师。亚洲大洋洲肌病中心理事，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组副组长和17届青年委员会副主委，北京医学会罕见病分会常委兼儿童神经肌肉病学组组长，北京医学会遗传学分会、儿科学分会委员等，《中华儿科杂志》等杂志编委。承担多项研究课题包括4项国家自然科学基金、2项北京市自然科学基金等，曾获中国妇幼健康科学技术奖科技成果奖一等奖，中国女医师协会五洲女子科技奖。

　　龚侃，北京大学泌尿外科研究所副所长，主任医师、教授、博士生导师。中国医促会泌尿外科分会副主任委员、中华医学会泌尿外科分会泌尿系统遗传及罕见病协作组组长、北京医学会罕见病分会泌尿外科学组组长，中华医学会泌尿外科分会肿瘤学组委员。长期致力于泌尿生殖系统肿瘤的罕见疑难病的诊、防、治攻关研究，主持多项国家及部委级基金，科研成果发表于Cancer Discovery、PNAS等权威杂志，并积极转化于临床应用中，填补了国内多项空白。曾获中华医学科技奖、教育部科技进步奖、华夏医学科技进步奖，入选国家高层次特殊人才计划，科技部中青年科技领军人才。

　　（罕见病中心）