罕见病既是极具挑战性的疾病，也是全球重大公共卫生问题。近年来，随着医学的进步，越来越多的罕见病进入大众视野，得到社会广泛关注。每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的主题是“点亮你的生命色彩（share your colors）”。在第16个国际罕见病日来临之际，北大医院儿科于2月25日成功举行线上公益活动，以“点亮你的生命色彩——罕见而不惧，坚毅向未来”为主题，内容包括专家讲座、病友分享、在线答疑，向社会公众传达了医务人员对罕见病群体的关注和关爱。

　　专家讲座环节由张月华教授、杨艳玲教授、熊晖教授、王芳主任医师和王静敏教授进行专题讲座。张月华教授为大家带来“癫痫性脑病的诊断和治疗进展”主题讲座，介绍了癫痫性脑病的定义、病因、致病基因和预后，以及治疗策略，强调了遗传学检测和精准治疗的重要性，同时对癫痫性脑病新治疗进行展望。杨艳玲教授为大家带来“营养代谢干预是罕见病治疗的重要措施”，介绍了营养素的组成、营养代谢干预的原则，强调了罕见病个体化饮食治疗和代谢干预的重要性，倡导罕见病患者重视生活管理和营养支持，“吃好！喝好！睡好！”熊晖教授为大家带来“儿童神经肌肉病的多学科诊疗”，介绍了儿童神经肌肉病的常见病因和诊断，提出多学科综合管理理念，强调在进行疾病修正治疗的同时，仍应重视规范化多学科综合管理，肯定了罕见病登记注册和病友组织的重要性。王芳主任医师为大家带来“遗传性肾病的诊治”，详细介绍了遗传性肾病的病因、临床表现、诊断方法、家庭管理和药物治疗目标，同时强调了干预生活方式是遗传性肾病的重要治疗环节。王静敏教授为大家带来“儿童遗传病的遗传咨询与产前诊断”，介绍了遗传病的定义、特点、诊断方法、遗传咨询和产前诊断的流程，强调了临床诊断的重要性和遗传病诊断的复杂性，告知广大病友需选择恰当的遗传学诊断方法，严格遵循产前诊断流程。

　　第二个环节邀请了三位病友及家属来分享他们的就诊经历和心路历程。第一位病友小小（化名）确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），她分享了在我院的就诊经历，特别是在神经肌肉病多学科团队专家帮助下完成脊柱侧弯矫形手术的过程，小小说“每个人的爱意都像一束光，点亮了我的生命色彩”，她对给予她全生命周期照护的北大医院专家团队表示衷心感谢。大家也都对小小的进步和快乐成长感到高兴和欣慰。第二位嘉宾是Dravet综合征患儿恬恬（化名）的妈妈，她分享了在张月华教授团队的诊治经历和照护孩子的经验，专业、详细、深刻、有哲理地讲述了他们对疾病的认识、接受过程和心理建设历程，提醒广大患者家长要对疾病保持积极态度，对医生给予充分信任。在医生的指导下做好病情记录、跟进疾病的研究进展，积极参与疾病宣教和爱心传递，鼓励并帮助孩子走近他人、融入社会。恬恬妈妈由衷地说到：“我们都被光笼罩着，也希望我们能成为一束光”。第三位婴儿痉挛症病友小橙（化名）的妈妈主要从病友互助和康复经验两方面进行了分享，强调积极面对和接受疾病，通过社会组织结交病友，学习并分享照护经验，同时注意进行心理疏导；重视康复训练，在保证孩子安全的情况下鼓励并引导孩子参加日常活动，通过点点滴滴地反复尝试和训练，帮助孩子融入社会。

　　病友和家长的坚强乐观让现场参会人员感动和敬佩，满满的正能量，赢得了大家的掌声，也鼓舞了线上的广大罕见病病友和家庭。

　　线上答疑环节中，在几位教授的协助下，张尧副主任医师、张琰琴副研究员和魏翠洁副主任医师为罕见病患者进行现场答疑解惑。直播现场共有数百余人在线提交了罕见病相关诊疗问题，涉及疾病诊断、药物治疗、营养干预、新药进展、遗传咨询与产前诊断等多个方面，三位医师针对大家的共性问题进行了详细、耐心的回答。

　　最后，熊晖教授谈到，“每年的罕见病日活动把医患的心连在了一起，虽然活动已经结束，但社会各界对罕见病群体的关注不会停止。疾病虽罕见，但要被看见，每一个生命都值得尊重，让我们携手并进，为罕见病患者点亮生命色彩。”

　　本次线上公益活动得到北京医学会罕见病分会的支持，借助北京大学第一医院微信公众号、医学界和丁香园平台，吸引了超七千人次的病友、家属及专家同道共同参与，并在直播间进行提问和热烈讨论，直播效果得到了大家的一致称赞。通过本次罕见病日的宣教活动，提升了患者及社会公众对罕见病的认识，为罕见病患者提供了更高效率的科普和咨询指导，同时病友的参与分享一定程度上给予广大罕见病病友和家庭信心、力量和希望。

　　北大医院儿科多年来秉承“厚德尚道”精神，致力于倡导和践行疑难罕见病的多学科规范化诊疗，为公众更准确更深入地认识、诊疗、照护和关爱罕见病患者群体助力。本次公益活动大咖云集，内容丰富，相信将为罕见病患者及其家庭提供更高效率的科普和咨询指导，进一步提升患者家庭及社会公众对罕见病的认识。疾病虽然罕见，但爱不罕见。让我们医患携手，共同努力，活出精彩，坚毅向未来！

　　（儿科  吴莹、魏翠洁）