代谢筛查及营养素检测是早期诊断、早期防治一些严重遗传病、罕见病及营养失衡性疾病的防火墙，有助于提升患者全生命周期健康管理质量。随着医学诊断技术的进步，可筛查的疾病病种逐步增加，通过个体化饮食、营养、药物、移植等多学科干预，很多疾病的预后显著改善。

　　北大医院一直致力于常见病、罕见病、疑难及危重症疾病的精准诊疗技术研究，推进全国新生儿筛查、出生缺陷、遗传病及罕见病防控研究发展，技术不断更新，力争帮助更多的患者和家庭。遗传代谢病的防控是北大医院儿科历代接力传承的重要课题。左启华教授于1981年在原卫生部重点项目的资助下，携手八省市同道，启动了全国新生儿苯丙酮尿症筛查研究，明确了我国苯丙酮尿症的发病率，筛查发现的患儿得到早期诊断与治疗，获得了良好的社会效益。苯丙酮尿症的新生儿筛查成为预防医学与遗传病罕见病防治的典范，1994年写入《母婴保健法》，惠及全国患者及其家庭。新生儿期可筛查的疾病病种逐渐增加，目前苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症的新生儿筛查覆盖率达到了98%。

　　1998年，在吴希如教授的带领下，儿科遗传及代谢病诊疗研究进入快车道，陆续积累临床经验，探讨诊断、治疗与产前诊断方法。儿科遗传及代谢病诊疗专业在国内享有盛誉，帮助众多氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病及线粒体病、溶酶体病、过氧化酶体病、高尔基体病患者及其家庭解决了诊断、治疗与预防难题。

　　病因诊断是精准医疗的关键！已知的上千种遗传代谢病中绝大多数为罕见病，临床表现缺乏特异性，可呈急性、慢性或间歇性病程，导致脑、心、肝、肾、眼、血液、皮肤、骨骼等多系统损害，识别困难，需要依靠生化、影像及基因检测技术才能诊断。

　　近期，儿科遗传代谢及营养素检测项目技术升级，涵盖58种疾病，目的是早期识别这些可能危害生命、导致体格及智能发育障碍和多脏器损害的疾病，早期干预，精准治疗，避免或减轻器官损害，改善生命质量，减少这些疾病导致的残障及死亡。

　　具体检测项目如下：

　　氨基酸代谢异常：

　　枫糖尿症、高缬氨酸血症、高脯氨酸血症、高组氨酸血症、高甲硫氨酸血症、非酮性高甘氨酸血症、氨基酸缺乏症

　　酪氨酸血症（Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型）

　　高苯丙氨酸血症（苯丙氨酸羟化酶缺乏症、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症、二氢蝶啶还原酶缺乏症、三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ缺乏症、甲醇胺脱水酶缺乏症）

　　同型半胱氨酸血症（1型-胱硫醚β合成酶缺乏症、3型-蛋氨酸合成酶缺乏症）

　　尿素循环障碍（瓜氨酸血症Ⅰ型、希特林蛋白缺乏症、精氨酸血症、精氨酰琥珀酸尿症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、氨甲酰磷酸合成酶缺乏症、高鸟氨酸血症、高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症）

　　有机酸代谢异常：

　　甲基丙二酸血症、甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、丙二酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、生物素酶缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症、3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症、β-酮硫解酶缺乏症、异丁酰甘氨酸尿症、乙基丙二酸血症、3-甲基戊烯二酸血症、2-甲基丁酰甘氨酸尿症

　　线粒体脂肪酸β-氧化代谢异常：

　　原发性肉碱缺乏症、继发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症、肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、三功能蛋白缺乏症、中链-3-酮酰基辅酶A硫解酶缺乏症

　　过氧化物酶病：

　　肾上腺脑白质营养不良、眼脑肾综合征（Zellweger病）

　　腺苷代谢异常：

　　腺苷脱氨酶缺乏症（原发联合免疫缺陷）、腺苷缺乏症

　　这些代谢检测项目不仅是筛查、诊断、监测遗传代谢病的重要指标，对于各个年龄常见病及罕见病患者的营养评估也有科学指导价值。检测结果由遗传代谢病专家团队解读，患者后续由相关专业进行规范化治疗及随访管理。

　　对于遗传代谢等罕见病，北大医院建立了成熟的全生命周期防控机制，依托于罕见病中心的多学科诊疗工作框架，根据患者的年龄、脏器损害及病情，儿科、小儿外科、妇产科、康复医学科、神经内科、肾脏内科、心血管内科、消化内科、内分泌内科、呼吸和危重症医学科、骨科、泌尿外科、皮肤性病科、眼科中心、血液内科、耳鼻咽喉-头颈外科、临床营养科、检验科、医学影像科、中心实验室等学科专业高效合作，患者从胎儿到成年各阶段可以获得有序的医学照护，生存质量显著提高。

　　（儿科  杨艳玲、宋金青）