近日，一位二年级小学生的画作惊艳了儿科门诊，可爱的阳阳（化名）用春色满园的油画向医生和护士们表达了感谢，送上了春天的祝福。患者的康复是家人的期望，也是医疗界同仁们为之努力的方向，看到阳光的小阳阳和幸福的父母，医生护士们很是欣慰。

　　阳阳是一位罕见病患儿，是众多经过治疗后获得康复的幸运的遗传代谢病患者。阳阳1个月时因为不明原因的“抽搐、肾损害、贫血、代谢性酸中毒”从外地转诊到北大医院，慕名找到儿科杨艳玲教授。她来院时病情严重，经过血液、尿液生化代谢分析很快确定病因是“甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症”。阳阳小小的生命很顽强，经过对因治疗，肌肉注射维生素B12后病情好转，同时口服左卡尼汀、甜菜碱，代谢紊乱得到有效控制，蛋白尿消失了，此后一直在杨艳玲教授门诊随诊，没有留下脑损害后遗症。

　　转眼间，阳阳在北大专家的呵护中健康长大了。幼儿园时期，阳阳是全勤宝宝，上学之后，阳阳是德智体全面发展的模范生，功课很好，画画有模有样，还是个喜欢琢磨科学的小学问家。这次来复诊时，她带来了自己的画作，笔触清新，精美细腻，让医生护士们大为赞叹。

　　甲基丙二酸血症是罕见病和遗传代谢病精准防治的典范，患者尿液中会排出大量甲基丙二酸，因此又称甲基丙二酸尿症，如果不治或延误治疗，会造成脑、肾、心血管、血液、骨骼等多系统损害，导致残障或死亡。在国内外医学专家们的努力下，甲基丙二酸血症的盲盒逐渐解开，致病机制逐步明确，诊断、治疗及预防技术逐渐成熟，越来越多的患者和家庭得到成功救治。

　　北大医院1998年由杨艳玲教授确诊了我国首例甲基丙二酸血症，是个5岁的女孩，因为“癫痫、发育落后、脑萎缩、贫血、蛋白尿”入院，病情虽然危重，但经过维生素B12、左卡尼汀等治疗后康复，不仅疾病得到了良好的控制，生活也很美满，大学毕业后遇到了知她爱她的丈夫，生下了健康宝宝，一家子幸福满满。

　　甲基丙二酸血症与其他罕见病一样，在防治上都有巨大的困难。因为这类疾病临床表现缺乏特异性，患者可能在新生儿到老年发病，首发疾病可能是急性或慢性脑病、肾损害、肺动脉高压、心肌病、贫血、精神病，诊断依赖生化代谢及基因分析技术，经过饮食及药物治疗，绝大多数患者可以康复，极少数患者需要肝移植或肾移植。25年来，北大医院积累了2000多例患者的诊疗经验，研究成果转化应用于新生儿筛查、高危筛查及新技术研发。医疗团队与全国同道合作，显著提升了我国甲基丙二酸血症等遗传代谢病的全生命周期管理水平。

　　北大医院罕见病中心对于甲基丙二酸血症建立了成熟的全生命周期健康防控机制，根据患者的病情，儿科、妇产科、康复医学科、肾脏内科、神经内科、心血管内科、检验科、医学影像科等学科高效合作，患者从胎儿到成年各阶段可以获得有序的医学干预，生存质量显著提高。

　　（儿科  杨艳玲、张尧）