为制订新阶段罕见病中心发展规划，推动中国罕见病诊疗事业发展，助力健康中国建设，近日，北大医院罕见病中心工作交流会在第二住院部筑梦厅举行。党委书记姜辉、副院长李航、副院长李建平，以及罕见病中心专家团队和相关职能处室负责人参加会议。会议由罕见病中心专家委员会主任委员袁云主持。

儿童肾脏病专家、儿科丁洁教授以“凝心聚力，促北大医院罕见病发展再辉煌”为主题，就罕见病中心建设提出建议。她指出，罕见病中心应继续夯实基础，以患者为中心开展诊疗和临床研究，做好罕见病工作的常态化管理，发挥北京市罕见病协作网牵头单位作用，推动罕见病诊疗工作的规范化。

儿童神经肌肉病专家、儿科副主任熊晖教授介绍了儿科罕见病诊疗工作经验。儿科依托罕见病诊疗的历史传承和学科优势，建立了强大的儿童罕见病临床团队和相对健全的人才梯队，具备多个MDT及诊疗中心。团队通过多种方式开展罕见病宣教与义诊，积极推动罕见病患儿的诊疗，促进罕见病社会保障；牵头和参与制定罕见病专家共识，开设儿童罕见病系列课程，开展多层次模型构建及机制研究，进行多个罕见病新药的临床试验，引领SMA疾病修正治疗相关重要临床试验，获得多项罕见病相关省部级及以上科研成果奖。

神经疾病专家、神经内科袁云教授介绍了神经内科罕见病工作经验。神经内科以前辈建立的亚专业布局及完善的实验室为基础，开展了大量罕见病临床和基础研究。其中，以神经肌肉病亚专业为例，团队通过院内多学科合作，克服单一学科的片面性，系统地进行了从病因到临床的相关研究；在北京市进行院际多中心合作，开展协助工作和多中心队列研究。神经内科注重人才培养和梯队建设，建立多个罕见病团队，同时也兼顾常见病诊疗；积极著书立说，提升影响力；充分利用互联网开展分诊、随访和患者教育，方便患者就医。

会议对北大医院罕见病中心发展规划进行了专题讨论。北大医院罕见病中心自2019年成立以来，集结多个临床学科和遗传学领域的专家，构建了罕见病诊治和信息交流一体化小组，协调各个学科的罕见病工作，为罕见病患者提供最佳治疗方案，并积极向专科联盟医院分享罕见病诊治经验，促进区域内罕见病诊治能力整体提升。此外，带领、协调北京市各个医院的罕见病诊疗工作，推动京津冀地区的罕见病相关医教研工作开展。近期，北京市卫生健康委员会发布了《具备罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院科室名单（2023年）》，北大医院可诊治121个病种中的101种，此外还可诊治一批目录之外的罕见病。今年6月，罕见病中心上线北大医院挂号平台。罕见病中心的挂号界面打破学科壁垒，以疾病划分医生，例如点击“神经系统疾病”可以找到儿科、神经内科、康复医学科、眼科等多个专科治疗神经系统罕见病的医生，方便患者更加快捷、准确地找到需要的专家或团队。此外，通过“罕见病地图”帮助患者搜索查询罕见病专家信息。未来，罕见病中心计划从医教研管等方面全方位提升品质，促进专业发展，惠及百姓健康。

李航副院长表示，罕见病中心成立以来为罕见病患者做了许多实事。希望各学科以此次会议为契机，从各自实际出发，制订具体的发展规划，在罕见病领域积极探索，更新、深化、细化并推动有关工作。

李建平副院长认为，罕见病中心“有基础、能干好。”他表示，罕见病中心的科研工作可以充分利用现有的科研平台及生物样本库，在科研转化方面取得更多突破。

姜辉书记代表医院党政领导向在罕见病领域默默奉献的专家和教授表示敬意。他在总结讲话中指出，做好罕见病工作意义重大，医院将大力支持罕见病中心的建设及发展。希望罕见病中心继续积蓄力量，从工作实际出发，以医院规模提升、综合实力提升来带动罕见病工作的发展；在传承中创新，寻找学科建设突破点，持续提升医院罕见病中心的诊疗能力，打造人才梯队，造福罕见病患者及家庭。

北大医院罕见病中心成立以来，凝聚全院各学科在罕见病诊疗、研究、随访、管理和政策建议方面的专家团队，做了大量卓有成效的工作，推动罕见病诊疗不断向纵深发展。北大医院诊治罕见病种类数量持续刷新，诊疗进展和研究成果持续涌现，人才力量持续壮大，硬件装备持续锻造，科技投入产出效益和创新体系整体能效持续提升。北大医院将继续拓展罕见病诊疗的广度和深度，在医院高质量发展的新征程上以求真务实的态度和引领示范的担当，奋力推动罕见病诊疗体系建设与能力提升迈上新台阶。

（罕见病中心、医务处）