每年2月的最后一天是国际罕见病日，形式多样的罕见病日活动在推动社会公众和政府对罕见病的认知和重视、提高罕见病的诊治水平和改善罕见病群体的生活质量方面起到了重要作用。今年国际罕见病日的主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。2024年2月29日是第17个国际罕见日，在北京医学会罕见病分会的倡导下，北大医院儿童医学中心以“为罕而聚，携手同行”为主题，以专家讲座和医患互动为特色，举办了罕见病日线上宣教及在线咨询问答公益活动。活动由杨小玲主治医师主持。

　　丁洁教授开场致辞，她强调了北大医院儿童医学中心为罕见病诊治做出了很多意义重大的临床和科普工作，这是北大医院儿童医学中心搬迁至大兴院区后的第一次国际罕见病日线上宣教公益活动，也是北大医院儿科罕见病中心成立一周年的纪念活动之一。

　　本次宣教活动包括专家科普讲座和在线咨询答疑两个部分。第一个环节由张月华教授、杨艳玲教授、常杏芝主任医师、王芳主任医师和王静敏教授进行专题讲座。张月华教授带来“婴儿癫痫性痉挛综合征”主题讲座，张教授介绍了婴儿癫痫性痉挛综合征的定义、流行病学、病因、治疗和预后，强调了遗传学检测和病因治疗的重要性。杨艳玲教授的专题讲座主题是“饮食和营养干预是防治罕见病的重要措施”，介绍了营养素的组成、营养代谢干预的治疗原则，强调了罕见病个体化饮食治疗和代谢干预的重要性，倡导罕见病患者重视生活管理和营养均衡，“禁其所忌、补其所需、个体化饮食”。 常杏芝主任医师为大家带来“遗传性神经肌肉病的早期识别”，介绍了遗传性神经肌肉病的早期症状、诊治流程和最新治疗研究进展，强调在进行疾病修正治疗的同时，应重视规范化多学科综合管理、定期随诊和遗传咨询。王芳主任医师讲解“遗传性肾病的诊治”，详细介绍了遗传性肾病的病因、临床表现、诊断方法、家庭管理和药物治疗目标，同时强调了生活方式干预和家庭管理是遗传性肾病的重要治疗环节。最后王静敏教授为大家带来“儿童遗传病的遗传咨询与产前诊断”，主要介绍了遗传病的定义、特点、诊断方法、遗传咨询和产前诊断的流程，强调了遗传病诊断的复杂性和临床诊断的重要性，告知广大病友需选择适当的诊断方法，遵循正规产前诊断流程。

　　第二个环节为线上咨询问答环节，在几位教授的协助下，魏翠洁副主任医师、张琰琴副研究员、董慧主治医师和杨小玲主治医师为罕见病患者提供咨询问答。直播现场共有数百余人在线提交了罕见病相关诊疗问题，涉及疾病诊断、药物治疗、营养干预、新药进展、遗传咨询与产前诊断等多个方面，四位医师针对大家的共性问题进行了详细、耐心的解答。

　　本次线上公益活动得到了北京医学会罕见病分会的支持，借助北大医院公众号和赛福基因平台，共吸引了1078人次的病友、家属及医生同道线上共同参与，并在直播间进行提问和热烈讨论，直播效果得到了大家的一致称赞。通过本次罕见病日的宣教活动，提升了患者及社会公众对罕见病的认识，为罕见病患者提供了更高效率的科普和咨询指导。北大医院儿童医学中心将一如既往，致力于倡导和践行疑难罕见病的多学科规范化诊疗，帮助大家更准确更深入地认识、诊疗、照护和关爱罕见病患者群体，推进中国罕见病事业的发展。罕见病不罕见，罕见并不孤单，罕见即强大，因罕而聚，让我们医患携手同行，共同努力，活出精彩！

　　（儿童医学中心 杨小玲）