2月29日下午，由北京医学会罕见病分会、北京大学第一医院儿童医学中心儿童肾内科和中国Alport综合征家长协会共同主办的“Alport综合征科普答疑”活动如期举行。本次活动是北京医学会罕见病分会2024年国际罕见病日系列活动之一，也是北大医院儿童医学中心举办的2024国际罕见病日系列活动之一。

　　本次活动采用线下线上相结合的方式举办，包括多学科专家讲座和医患互动答疑。活动由北大医院儿童医学中心儿童肾内科张琰琴副研究员主持。

　　活动首先邀请了北京医学会罕见病分会主任委员、北大医院儿童医学中心儿童肾内科丁洁教授致辞，丁洁教授强调了举办此次活动的目的和意义是增加对罕见病的关注和关爱，像我们的口号一样真正达到“蓝天下，你我同行！”，丁洁教授对给予本次活动支持的医患团队和志愿者表示感谢。活动还邀请了中国Alport综合征家长协会负责人蔡先生致辞，蔡先生代表患者表达了对丁洁教授几十年如一日关注Alport综合征的诚挚感谢，并且呼吁患者朋友们客观理性地认识Alport综合征。

丁洁教授致辞

蔡先生致辞

　　本次活动的科普讲座包括来自丁洁教授的《聊聊Alport综合征新药研发那些事儿》，王芳主任医师带来的《谈谈alport综合征治疗注意事项》，钟旭辉副教授的《Alport综合征肾功能不好了怎么办？》，李盼盼护士长带来的《Alport患儿日常照护及常用检查注意事项》，张琰琴副研究员的《Alport综合征产前基因诊断》，以及来自北大医院耳鼻喉科钟贞主任医师带来的《Alport综合征听力异常诊治》，眼科朱瑞琳副主任医师的《Alport综合征眼部病变诊治》和临床营养科窦攀副主任医师带来的《Alport综合征慢性肾脏病营养相关问题》。本次活动特别邀请了来自中山大学附属第一医院器官移植中心的刘龙山副主任医师进行了题为《Alport综合征肾移植相关问题》的科普讲座。活动还邀请了周妈妈进行病友故事分享。

丁洁教授讲座《聊聊Alport综合征新药研发那些事儿》

王芳主任医师讲座《谈谈Alport综合征治疗注意事项》

窦攀副主任医师讲座《Alport综合征慢性肾脏病营养相关问题》

钟贞主任医师讲座《Alport综合征听力异常诊治》

钟旭辉副教授讲座《Alport综合征肾功能不好了怎么办？》

张琰琴副研究员讲座《Alport综合征产前基因诊断》

刘龙山副主任医师线上讲座《Alport综合征肾移植相关问题》

朱瑞琳副主任医师线上讲座《Alport综合征眼部病变诊治》

李盼盼护士长线上讲座《Alport患儿日常照护及常用检查注意事项》

　　本次活动还进行了医患互动答疑，参加科普讲座的全体专家及北大医院儿童医学中心儿童肾内科肖慧捷主任医师为Alport综合征患者提供咨询答疑。

肖慧捷主任医师等进行医患互动答疑

　　本次活动共有373人通过线上会议室参会，同时通过Alport家园视频号吸引了213人观看直播，科普效果得到了大家的一致称赞。通过本次“2024年罕见病日活动—Alport综合征科普答疑”，提升了患者及社会公众对Alport综合征的认识，为患者提供了更高效率的科普和咨询指导。今后北大医院儿童医学中心儿童肾内科将持续关注Alport综合征，让我们医患携手，为Alport综合征患儿和家庭保驾护航！

　　（儿童肾内科  张琰琴）